肾上腺嗜铬细胞瘤起源于肾上腺髓质嗜铬细胞可持续或间断释放大量儿茶酚胺致相关症状，病因未完全明晰可能与遗传有关，临床表现有高血压伴阵发性或持续性及相关征候、代谢紊乱及其他表现，诊断靠实验室检出血尿儿茶酚胺等代谢产物显著升高及影像学检查定位，治疗以手术为主术前需药物准备，辅助治疗用于无法手术等情况，特殊人群中儿童需细致监测手术风险、女性特殊时期影响病情观察妊娠合并风险高、有家族史人群需遗传咨询定期筛查。
一、定义
肾上腺嗜铬细胞瘤是起源于肾上腺髓质嗜铬细胞的肿瘤，可持续或间断性释放大量儿茶酚胺（如肾上腺素、去甲肾上腺素等），引发持续性或阵发性高血压及多个器官功能与代谢紊乱。
二、病因
目前病因尚未完全明晰，可能与遗传因素相关，部分患者存在家族史，如常染色体显性遗传的嗜铬细胞瘤相关综合征，存在特定基因突变，使得机体发生嗜铬细胞异常增殖而形成肿瘤。
三、临床表现
1.高血压：可为阵发性或持续性。阵发性高血压发作时常伴头痛、心悸、多汗“三联征”；持续性高血压患者可在某些诱因下出现血压急剧升高的发作。
2.代谢紊乱：可致血糖升高、基础代谢率增高等，表现为怕热、消瘦、血糖波动异常等。
3.其他表现：部分患者可触及腹部肿块，还可能出现面色苍白、恶心、呕吐等症状，若病情严重可能引发心脑血管意外等并发症。
四、诊断
1.实验室检查：检测血、尿儿茶酚胺及其代谢产物，如24小时尿香草扁桃酸（VMA）、甲氧基肾上腺素（MN）及甲氧基去甲肾上腺素（NMN）等，若结果显著升高对诊断有重要提示意义。
2.影像学检查：超声可初步筛查，CT、MRI能精准定位肿瘤位置，帮助明确肾上腺嗜铬细胞瘤的大小、形态及与周围组织的关系。
五、治疗
1.手术治疗：是主要治疗方式，通过手术切除肿瘤。术前需充分药物准备，以控制血压、纠正心律失常等，保障手术安全。
2.药物辅助治疗：对于无法手术或恶性嗜铬细胞瘤患者，可使用相关药物辅助治疗，但具体药物需遵医嘱，且治疗过程需密切监测病情变化。
六、特殊人群相关情况
1.儿童患者：因生理特点，诊断时需更细致监测血压等指标，手术风险有其特殊性，治疗需综合考量儿童生长发育等因素，谨慎选择治疗方案。
2.女性患者：月经、妊娠等特殊时期可能影响病情观察与处理，妊娠合并嗜铬细胞瘤风险较高，需多学科协作，加强孕期监测与管理。
3.有家族史人群：需进行遗传咨询，了解家族遗传风险，定期进行相关筛查，以便早期发现病变并干预。
