贲门失弛缓症有吞咽困难、胸痛、食物反流、体重减轻等表现，吞咽困难为渐进性，可由固体发展至液体；胸痛部位多样，机制与食管相关；食物反流物多为刚进食的无酸味食物；体重减轻因进食量减少所致，各表现于不同年龄、性别等方面有相应特点及影响。
一、吞咽困难
1.表现特点：贲门失弛缓症最常见的临床表现之一是渐进性吞咽困难，可由固体食物逐渐发展至液体食物。其机制是食管下括约肌（LES）松弛障碍，导致食物通过受阻。在年龄方面，各年龄段均可发病，但儿童患者可能因吞咽困难影响进食量，进而影响生长发育；从性别角度看，无明显性别差异；生活方式上，长期进食过快、过烫等可能加重吞咽困难的症状；有贲门失弛缓症家族史的人群相对更易出现该症状。
2.：患者起初可能只是在进食固体食物时偶尔感到吞咽不畅，随着病情进展，进食液体食物也会出现明显困难。例如，有的患者开始时吃面包等固体食物需要喝水辅助才能咽下，后期喝口水都觉得困难。
二、胸痛
1.表现特点：部分患者会出现胸痛症状，疼痛部位多在胸骨后、剑突下或胸背部等。胸痛的发生机制可能与食管蠕动紊乱、食管排空延迟导致食管内压力增高有关。年龄方面，不同年龄段患者胸痛表现可能相似，但儿童患者表述可能不清晰，需要仔细观察；性别上无明显差异；生活方式中，长期精神紧张、焦虑可能诱发或加重胸痛；有贲门失弛缓症病史的患者更容易出现胸痛复发情况。
2.：胸痛的程度不一，可为闷痛、刺痛或压榨样痛等。有的患者胸痛发作时会误以为是心脏问题，但与心脏疾病不同，贲门失弛缓症导致的胸痛一般在吞咽困难的基础上出现或伴随吞咽困难发生。
三、食物反流
1.表现特点：患者可出现食物反流现象，反流物多为刚进食的食物，含有少量黏液，一般无酸味。其原因是食管排空障碍，食管扩张，内容物潴留，当食管压力超过LES压力时就会发生反流。年龄较小的儿童患者反流可能会导致误吸，增加肺炎等风险；对于老年患者，反流可能会影响睡眠质量等；性别间无明显差异；生活方式上，卧位时更容易发生反流；有贲门失弛缓症病史且食管扩张明显的患者反流情况可能更严重。
2.：在进食后或卧位时，容易出现反流情况。比如患者进食后平卧，就可能有食物从口中反流出来。
四、体重减轻
1.表现特点：由于吞咽困难导致进食量减少，长期可引起体重减轻。儿童患者体重减轻会影响生长发育指标，如身高、体重增长缓慢等；成年患者体重减轻可能导致营养不良等问题；性别间无明显差异；生活方式中，因吞咽困难而减少进食量是导致体重减轻的主要原因；有贲门失弛缓症且病情较重的患者体重减轻更为明显。
2.：患者会逐渐出现体重下降，例如原本体重正常的成年人，在数月内体重可下降数公斤，儿童患者则可能低于同年龄、同性别儿童的正常生长曲线。
