新生儿蚕豆病是因6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺乏致溶血性贫血的遗传性疾病，基因缺陷致酶缺乏，接触诱因引发溶血，有黄疸、贫血、尿液变化等表现，通过G-6-PD活性检测等诊断，需家族遗传咨询、避免诱因预防，家长要密切观察新生儿情况、预防感染并遵医嘱用药。
一、定义
新生儿蚕豆病是一种6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺乏所导致的溶血性贫血疾病，属于遗传性疾病。G-6-PD参与红细胞内磷酸戊糖途径的代谢过程，当新生儿体内缺乏这种酶时，红细胞的抗氧化能力下降，在接触到特定诱因（如食用蚕豆、感染等）后，红细胞容易被破坏，引发溶血。
二、发病机制
1.基因缺陷导致酶缺乏：G-6-PD基因位于X染色体上，呈伴性不完全显性遗传。如果母亲携带缺陷基因，可能遗传给新生儿。当新生儿体内G-6-PD活性显著降低时，红细胞不能抵抗氧化损伤，遇到氧化性物质（如蚕豆中的成分等）就会发生破裂溶血。
2.诱因引发溶血反应：当新生儿接触到蚕豆中的特定物质后，体内的氧化应激反应增强，过多的氧化剂产生，由于G-6-PD缺乏，红细胞抗氧化能力不足，无法有效清除这些氧化剂，从而导致红细胞膜被氧化破坏，发生溶血现象。除了蚕豆，某些感染（如细菌性肺炎、病毒性肝炎等）、服用某些氧化性药物（如磺胺类药物等）也可能成为诱因。
三、临床表现
1.黄疸：通常在出生后24-48小时内出现，皮肤、巩膜黄染，这是由于溶血导致胆红素生成过多，超过了新生儿肝脏的代谢能力所致。黄疸程度可轻可重，严重时可能发展为核黄疸，影响神经系统发育。
2.贫血：新生儿面色苍白，可伴有气促、心率加快等表现。溶血导致红细胞数量减少，血红蛋白含量降低，从而引起贫血。
3.尿液变化：可能出现血红蛋白尿，尿液颜色呈酱油色或浓茶色，这是因为溶血释放出的血红蛋白经肾脏排泄，导致尿液中血红蛋白含量升高。
四、诊断方法
1.实验室检查
G-6-PD活性检测：是诊断蚕豆病的关键检查。通过检测新生儿红细胞中G-6-PD的活性，若活性显著降低可支持蚕豆病的诊断。
高铁血红蛋白还原试验：正常情况下高铁血红蛋白还原率大于75%，蚕豆病患者此试验结果会降低。
变性珠蛋白小体生成试验：蚕豆病患儿红细胞内变性珠蛋白小体阳性率增高。
五、预防与注意事项
1.预防
家族遗传咨询：对于有蚕豆病家族史的夫妇，应进行遗传咨询，了解生育蚕豆病患儿的风险，采取相应的产前诊断措施，如在孕期进行基因检测等，评估胎儿是否携带G-6-PD缺陷基因。
避免诱因：新生儿出生后要避免接触蚕豆及其制品，同时尽量减少感染的发生，避免使用可能引起溶血的药物。
2.对特殊人群（新生儿）的温馨提示
家长要密切观察新生儿的皮肤颜色、尿液颜色等情况，若发现黄疸进行性加重、尿液颜色异常等，应及时就医。因为新生儿的肝脏代谢功能尚未完全成熟，溶血导致的胆红素升高更容易对神经系统等造成损害。
在新生儿护理过程中，要注意预防感染，保持新生儿居住环境的清洁卫生，减少感染诱因。同时，严格遵医嘱用药，避免自行给新生儿使用不明成分的药物，尤其是可能具有氧化性的药物。
