新生儿红细胞增多症是新生儿外周血红细胞计数、血红蛋白量和红细胞比容增高的病理状态,静脉血红细胞压积≥0.65可诊断,病因与胎龄、分娩方式、母婴血型及胎盘等相关,有一般表现和各系统受累表现,可通过实验室检查等诊断,治疗有一般处理和换血治疗,大多数预后较好,早产儿和有基础疾病患儿需特殊注意,延误治疗可致严重并发症影响预后。
新生儿红细胞增多症是指新生儿出生后外周血中红细胞计数、血红蛋白量和红细胞比容增高的一种病理状态。通常新生儿静脉血红细胞压积(HCT)≥0.65可诊断为红细胞增多症,血红蛋白≥220g/L,红细胞计数≥6.0×1012/L也可辅助诊断。
一、病因及相关因素
胎龄与孕周:早产儿相对发生红细胞增多症的风险可能不同,足月儿和早产儿的红细胞生成等生理过程有差异,孕周相关的胎儿宫内环境可能影响红细胞增多症的发生。例如,某些孕周较小的胎儿可能因宫内氧供等因素导致红细胞代偿性增多。
分娩方式与出生后环境:顺产过程中胎儿经产道挤压等可能对红细胞计数有一定影响,而剖宫产的新生儿可能因出生后早期环境适应等因素出现红细胞增多情况。另外,出生后呼吸建立的快慢等也会影响氧合,进而影响红细胞相关指标。
母婴血型及胎盘因素:母婴血型不合可能导致胎儿宫内出现红细胞破坏等情况,机体为了代偿可能出现红细胞增多;胎盘异常,如胎盘绒毛膜血管瘤等,可能影响胎儿-胎盘间的物质交换,导致胎儿红细胞增多以适应氧供变化。
二、临床表现
一般表现:患儿可能出现皮肤呈深红色、黏膜潮红,尤其以面颈部明显。还可能有呼吸急促、喂养困难、嗜睡或激惹等表现。因为红细胞增多,血液黏稠度增加,会影响各器官的血流灌注。
各系统受累表现
心血管系统:可出现心脏功能改变,如心率增快或减慢,严重时可能导致心力衰竭,表现为呼吸急促加重、肝脏肿大等。这是由于血液黏稠度增高,心脏泵血阻力增加。
神经系统:可能出现惊厥、肌张力改变等。血液黏稠度高影响脑部血液循环,导致脑缺氧或脑血流灌注异常,从而引起神经系统症状。
消化系统:可能有喂养不耐受、腹胀等表现,影响营养物质的吸收和胃肠功能。
三、诊断方法
实验室检查
红细胞压积测定:这是诊断的重要指标,通过采集静脉血进行测定,如前面所述静脉血红细胞压积≥0.65可作为诊断依据之一。
血红蛋白和红细胞计数测定:血红蛋白≥220g/L,红细胞计数≥6.0×1012/L等可辅助诊断,但需结合临床综合判断。
超声检查等:有时可能通过超声等检查评估血流情况等辅助诊断,了解各器官血流灌注等状况。
四、治疗与处理原则
一般处理:对于症状较轻的患儿,可通过早期喂养,保证充足的液体摄入,以稀释血液,促进红细胞计数等指标恢复。
换血治疗:对于症状较重的患儿,如出现明显的神经系统症状、心血管功能异常等情况,可能需要进行换血治疗,通过置换部分血液来降低红细胞压积等,改善血液黏稠度,恢复正常的血流灌注。
五、预后及注意事项
预后情况:大多数患儿经过及时合理的处理,预后较好。但如果延误治疗,可能导致严重的并发症,影响神经系统等的发育,预后较差。
特殊人群注意事项
早产儿:早产儿发生红细胞增多症时需更加谨慎处理,因为早产儿各器官功能发育不完善,在治疗过程中要密切监测各项指标,如红细胞压积、血气分析等,避免因治疗不当导致更严重的器官损伤。
有基础疾病患儿:对于本身有先天性心脏病等基础疾病的新生儿,发生红细胞增多症时,要综合考虑基础疾病与红细胞增多症的相互影响,在治疗红细胞增多症的同时,也要关注基础疾病的情况,采取更加谨慎的治疗方案。