脾大的原因众多，可分为感染性因素、血液系统疾病、淤血性因素、结缔组织病及其他因素等。感染性因素包括病毒感染（如传染性单核细胞增多症、病毒性肝炎）、细菌感染（如伤寒、败血症）；血液系统疾病有溶血性贫血（如遗传性球形红细胞增多症、地中海贫血）、白血病（如慢性粒细胞白血病、急性白血病）；淤血性因素包含肝硬化（如肝炎后肝硬化、心源性肝硬化）；结缔组织病如系统性红斑狼疮可致脾大；其他因素有代谢性疾病（如戈谢病、NiemannPick病）、脾脏本身的疾病（如脾囊肿、脾肿瘤）等，不同原因所致脾大各有其临床表现及诊断方法。
一、感染性因素
（一）病毒感染
1.传染性单核细胞增多症：由EB病毒感染引起，多见于青少年。EB病毒主要侵犯B淋巴细胞，可导致脾脏淋巴细胞增生、肿大。研究显示，约50%左右的传染性单核细胞增多症患者会出现脾大，通常在病程12周内可触及脾脏增大，通过外周血异型淋巴细胞检查、EB病毒抗体检测等可辅助诊断。
2.病毒性肝炎：如乙型肝炎、丙型肝炎等。肝炎病毒感染人体后，可引起肝脏炎症反应，进而导致免疫反应激活，波及脾脏，使脾脏网状内皮细胞增生，引起脾大。在慢性乙型肝炎患者中，有一定比例会出现不同程度的脾大，通过乙肝五项、丙肝抗体及肝功能等检查可明确相关情况。
（二）细菌感染
1.伤寒：由伤寒杆菌引起，是一种急性肠道传染病。伤寒杆菌经消化道进入人体后，在肠道繁殖并进入血流，引起全身感染。细菌及毒素可刺激脾脏巨噬细胞增生、肿大，患者多有持续发热、相对缓脉、全身中毒症状等表现，血培养分离出伤寒杆菌是确诊依据，约30%40%的伤寒患者会出现脾大。
2.败血症：各种致病菌侵入血液循环并在其中生长繁殖，产生毒素而引起的全身性感染。病原菌可通过血流到达脾脏，导致脾脏充血、单核巨噬细胞增生，从而引起脾大。败血症患者常有高热、寒战、皮疹、关节痛等表现，血培养是诊断败血症的金标准，部分败血症患者会伴有脾大。
二、血液系统疾病
（一）溶血性贫血
1.遗传性球形红细胞增多症：是一种常染色体显性遗传性疾病，由于红细胞膜缺陷，导致红细胞变形性降低，在脾脏中被过度破坏，引起脾脏代偿性增生肿大。患儿多有贫血、黄疸、脾大等表现，外周血涂片可见球形红细胞增多，红细胞渗透脆性试验增高有助于诊断。
2.地中海贫血：是一组遗传性溶血性贫血疾病，由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍，红细胞破坏增加，脾脏参与红细胞的破坏过程，长期慢性溶血刺激脾脏增生，出现脾大。不同类型的地中海贫血临床表现有所差异，重型地中海贫血患儿常出现面色苍白、生长发育迟缓、脾大等表现，通过血红蛋白电泳等检查可明确诊断。
（二）白血病
1.慢性粒细胞白血病：多见于中年人群，是一种发生在多能造血干细胞的恶性骨髓增殖性肿瘤。白血病细胞在骨髓中大量增殖，并浸润脾脏等组织器官，导致脾大，患者常表现为乏力、低热、多汗或盗汗、体重减轻等，外周血白细胞显著增高，骨髓穿刺检查可见大量的粒细胞，尤其是中晚幼粒细胞增生为主。
2.急性白血病：各年龄均可发病，儿童及青少年相对多见。白血病细胞在骨髓和外周血中大量增殖，浸润脾脏等器官，引起脾大。患者常有发热、贫血、出血、肝脾淋巴结肿大等表现，骨髓穿刺是确诊急性白血病的主要依据，骨髓中原始细胞和幼稚细胞比例明显增高。
三、淤血性因素
（一）肝硬化
1.肝炎后肝硬化：由乙型、丙型等肝炎病毒感染后逐渐发展而来，长期的肝脏炎症导致肝组织纤维化、假小叶形成，肝脏结构和功能破坏，门静脉压力增高。门静脉压力增高使脾脏血液回流受阻，引起脾脏淤血、肿大。肝硬化患者常有肝功能减退和门静脉高压的表现，如腹水、食管胃底静脉曲张、脾大等，肝功能检查、腹部超声等可辅助诊断。
2.心源性肝硬化：多由慢性充血性心力衰竭引起，长期心脏功能不全导致肝脏长期淤血，肝小叶中央区肝细胞萎缩、坏死和纤维化，最终发展为肝硬化，进而引起脾大。患者有心脏病史，表现为心悸、气短、下肢水肿等，同时伴有脾大，通过心脏超声等检查可明确心脏情况，肝功能及腹部超声等可辅助诊断肝硬化及脾大。
四、结缔组织病
（一）系统性红斑狼疮
1.这是一种自身免疫性结缔组织病，多见于育龄女性。自身抗体产生导致全身多系统损害，包括脾脏受累，可出现脾大。患者常有发热、皮疹、关节痛、口腔溃疡等表现，实验室检查可见多种自身抗体阳性，如抗核抗体、抗双链DNA抗体等，血常规可出现血细胞减少等情况。
五、其他因素
（一）代谢性疾病
1.戈谢病：是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，由于葡萄糖脑苷脂酶缺乏，导致葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞内大量蓄积，这些细胞主要浸润肝脏、脾脏等器官，引起脾大。患儿多有肝脾大、贫血、血小板减少等表现，骨髓穿刺或肝脾活检发现戈谢细胞可确诊。
2.NiemannPick病：也是一种溶酶体贮积病，因神经鞘磷脂酶缺乏，神经鞘磷脂在单核巨噬细胞内蓄积，导致肝脾大等表现。患儿有进行性神经系统退化、肝脾大等症状，骨髓涂片或肝脾活检找到NiemannPick细胞可诊断。
（二）脾脏本身的疾病
1.脾囊肿：可分为寄生虫性和非寄生虫性脾囊肿。寄生虫性脾囊肿如包虫囊肿，多有流行区居住史，非寄生虫性脾囊肿可能与先天发育、外伤等因素有关。脾囊肿较小时可无明显症状，较大时可压迫周围组织，引起左上腹不适等，腹部超声、CT等检查可发现脾脏内囊性病变。
2.脾肿瘤：包括良性肿瘤（如脾血管瘤等）和恶性肿瘤（如脾淋巴瘤等）。脾血管瘤一般生长缓慢，多无明显症状；脾淋巴瘤可表现为脾大、发热、消瘦等，通过影像学检查及病理活检可明确诊断。
