新生儿遗传性耳聋基因筛查有必要做,对有家族史或高危因素的新生儿意义重大。
遗传性耳聋是常见的出生缺陷,约60%的耳聋与遗传因素相关。我国新生儿发病率约1%-3%,多数患儿无明显外在特征,常规听力筛查易漏诊迟发性或药物性耳聋。通过基因检测可发现GJB2、SLC26A4等44个已知致聋基因突变,提前预警先天性全聋、大前庭导水管综合征等风险,为干预提供关键时间窗。
若新生儿携带致聋基因,即使出生时听力正常,也需避免使用氨基糖苷类抗生素、预防头部外伤,并定期监测听力。对有生育需求的夫妇,若双方携带同种突变基因,可通过产前诊断或胚胎植入前遗传学筛查阻断遗传链,降低近1/3先天性聋儿出生风险,显著减轻家庭和社会负担。