新生儿侏儒症的症状有身体矮小、骨骼发育异常、特殊面容等表现。
1.身体矮小
出生时身长可能低于正常范围(如50厘米以下),且后续生长速度明显迟缓,身高增长幅度远低于同龄儿童。
2.骨骼发育异常
四肢短小,手指和脚趾短而粗,长骨短小,骨龄落后于实际年龄,X线检查可发现骨骼生长板闭合延迟或不闭合。部分患儿还可能出现头颅较大、胸廓狭窄、脊柱弯曲等骨骼畸形。
3.特殊面容
可能有特殊面容,如圆脸、眼睛距离较宽、鼻梁扁平、额头宽而扁平、下巴小而后缩等。
此外,部分患儿可能伴有智力发育迟缓、发音迟缓、说话较晚、发音不清楚;还可能出现反应迟钝、肢体末端痛觉反应迟钝、目光呆滞、精神萎靡;以及食欲下降、进食减少,甚至出现营养不良、贫血等症状。