先天性无子宫是胚胎期双侧副中肾管发育不全未融合致无法形成子宫，病因与基因调控异常、遗传等相关，临床表现为青春期后原发性闭经但第二性征正常，可通过妇科检查、超声、磁共振成像检查诊断，约半数合并先天性无阴道，无法自然受孕，青春期女性闭经及育龄女性月经异常应就医，需关注心理给予人文关怀。
一、定义
先天性无子宫是女性生殖系统在胚胎发育阶段出现的先天性畸形，系胚胎时期双侧副中肾管发育不全、未能融合，导致无法形成子宫的状况。
二、病因
主要与胚胎发育过程中基因调控异常、遗传因素等相关，在胚胎早期发育的特定阶段受影响，致使子宫发育停滞。
三、临床表现
1.原发性闭经：患者通常在青春期后无月经来潮，此为较为典型表现；
2.第二性征：因卵巢功能一般正常，第二性征发育通常正常，包括乳房发育等符合女性特征的表现。
四、诊断方法
1.妇科检查：可初步发现盆腔内无子宫形态；
2.超声检查：通过超声可见盆腔内无子宫结构回声；
3.磁共振成像（MRI）检查：能更清晰准确地显示盆腔内生殖系统的发育情况，明确无子宫存在。
五、伴随情况
约半数先天性无子宫患者合并先天性无阴道，需注意这种合并情况的筛查与评估。
六、对生育的影响
由于没有子宫，无法为胚胎提供孕育场所，所以先天性无子宫患者无法自然受孕。
七、特殊人群提示
青春期女性出现原发性闭经时，家长应带其及时就医进行相关检查，排查先天性无子宫等生殖系统发育异常情况；育龄女性若有月经异常等表现，也应尽早就诊明确诊断，在生活方式上要保持健康作息等，医疗方面需依据诊断结果进行相应的个体化咨询与指导，关注患者心理状态，给予人文关怀，因为此类疾病可能对患者心理产生影响，需重视心理疏导等。
