髓母细胞瘤是儿童常见中枢神经系统恶性肿瘤起源于小脑蚓部具高侵袭性易播散转移好发儿童5-15岁男性略高发占儿童颅内肿瘤15%-20%临床表现有颅内压增高及小脑症状诊断靠头颅MRI及病理学检查治疗含手术全切、放疗针对残留转移灶、化疗用于复发转移等预后与病理分型、切除程度、年龄等相关儿童患者治疗需关注机体耐受性、放疗对生长发育等影响、化疗潜在损害需多学科个体化方案及人文关怀。
一、定义
髓母细胞瘤是儿童常见的中枢神经系统恶性肿瘤，起源于小脑蚓部的原始神经外胚层细胞，具有高侵袭性、易播散转移的特点。
二、流行病学
好发于儿童群体，高峰发病年龄为5~15岁，男性发病率略高于女性，约占儿童颅内肿瘤的15%~20%。
三、临床表现
1.颅内压增高症状：常见头痛、呕吐、视神经乳头水肿等，与肿瘤阻塞脑脊液循环通路导致脑积水有关。
2.小脑症状：表现为共济失调（如步态不稳、动作不协调）、眼球震颤、肌张力减低等，系肿瘤累及小脑所致。
四、诊断
1.影像学检查：头颅MRI是主要诊断手段，可见小脑蚓部占位病变，增强扫描呈明显强化，常伴第四脑室受压、阻塞性脑积水表现。
2.病理学检查：通过手术切除肿瘤组织行病理活检，明确肿瘤病理类型及分级。
五、治疗
1.手术治疗：尽可能全切除肿瘤，以解除脑脊液循环梗阻，改善颅内压增高症状，为后续放化疗创造条件。
2.放射治疗：针对手术残留的肿瘤组织及可能的转移灶进行放疗，是降低局部复发率的重要手段，儿童患者需权衡放疗对生长发育的潜在影响。
3.化学治疗：用于复发或转移的患者，或作为手术、放疗的辅助治疗，常用化疗药物根据病情选择。
六、预后
预后与肿瘤病理分型（如WNT激活型、SHH激活型等）、手术切除程度、患者年龄等因素相关。儿童患者总体预后相对成人较好，但肿瘤易复发转移，需长期随访监测。
七、特殊人群注意事项
儿童患者接受治疗时需特别关注：手术需考虑儿童机体耐受性，放疗应谨慎评估对生长发育、智力等的影响，化疗需权衡药物对儿童生长及器官功能的潜在损害，治疗过程中需综合多学科评估制定个体化方案，注重人文关怀，最大程度保障儿童身心健康及生活质量。
