脊索瘤是起源于脊索残余组织的罕见原发性恶性肿瘤,因发生部位不同症状有差异,颅底斜坡区脊索瘤有局部压迫症状(如压迫颅神经致相应症状、影响垂体功能致内分泌紊乱、侵犯斜坡骨质及周围结构致颈部疼痛)和神经系统症状(如压迫脑干致脑积水及运动协调障碍等,不同年龄表现有差异);骶尾部脊索瘤有局部肿块与疼痛(肿块大小不一,疼痛早期间歇性后期持续性并放射,不良生活方式可加重)及肠道与泌尿系统症状(压迫直肠致排便习惯改变,压迫膀胱致泌尿系统症状,有家族史人群需警惕,女性特殊生理时期症状可能不典型)
颅底斜坡区脊索瘤症状:
局部压迫症状:肿瘤向上生长可压迫颅神经,导致相应颅神经受损症状,如压迫视神经可引起视力下降、视野缺损等;压迫动眼神经可出现眼球运动障碍、复视等。肿瘤向鞍区生长会影响垂体功能,导致内分泌紊乱,例如促肾上腺皮质激素分泌异常可能引起皮质醇水平变化,出现乏力、色素沉着等表现;向下生长侵犯斜坡骨质及周围结构,可引起颈部疼痛,且疼痛可能会逐渐加重,影响患者的颈部活动。
神经系统症状:随着肿瘤增大,可能压迫脑干等重要结构,引起脑积水,出现头痛、呕吐、视物模糊等颅内压增高症状。部分患者还可能出现步态不稳、共济失调等运动协调障碍表现,这是因为肿瘤对小脑等结构产生压迫或影响了神经传导通路。不同年龄患者表现可能有差异,儿童患者由于颅骨尚未完全骨化,颅内压增高表现可能不如成人典型,更多表现为头颅增大等;成年患者则以头痛、神经功能受损表现为主。
骶尾部脊索瘤症状:
局部肿块与疼痛:骶尾部是脊索瘤常见发生部位之一,患者可在骶尾部触及肿块,肿块大小不一。同时,会出现骶尾部疼痛,早期疼痛可能为间歇性,随着病情进展逐渐变为持续性疼痛,疼痛可向会阴部、臀部等部位放射,影响患者的坐立及行走等活动。对于不同生活方式的患者,长期久坐、久站等不良生活方式可能会加重局部疼痛不适,因为会增加骶尾部的压力。
肠道与泌尿系统症状:肿瘤增大压迫直肠可引起排便习惯改变,如便秘、大便变细等;压迫膀胱可导致尿频、尿急、排尿困难等泌尿系统症状。在病史方面,有脊索瘤相关家族史的人群相对更需警惕,定期进行相关检查以便早期发现病变。女性患者在妊娠等特殊生理时期,由于盆腔结构变化,可能会使症状表现不典型,需特别注意观察自身症状变化,及时就医检查。