髓母细胞瘤的检查包括影像学、实验室及病理检查。影像学中MRI是重要诊断方法，能清晰显示肿瘤特征等；CT可初步筛查但分辨力不如MRI。实验室检查的脑脊液检查可助明确肿瘤播散转移等情况。病理检查是确诊金标准，可明确肿瘤相关特征及亚型等。
1.头颅磁共振成像（MRI）：是髓母细胞瘤诊断的重要检查方法。MRI对软组织分辨率高，能清晰显示肿瘤的位置、大小、形态以及与周围脑组织的关系。髓母细胞瘤在T1加权像上多呈低信号或等信号，T2加权像上呈高信号，增强扫描时多呈明显均匀强化。它可以帮助医生准确判断肿瘤是否侵犯脑室系统、蛛网膜下腔等部位，对于制定治疗方案具有重要指导意义。不同年龄的患者，MRI表现可能有一定差异，但总体能较好地呈现肿瘤特征。对于儿童患者，由于其头颅骨尚未完全骨化，MRI在观察肿瘤范围等方面优势更为明显，能更清晰地显示肿瘤对颅后窝、脑干等结构的影响。
2.头颅计算机断层扫描（CT）：平扫时髓母细胞瘤多表现为后颅窝中线部位的等密度或稍高密度肿块，瘤内钙化较少见，常见瘤周水肿。增强扫描时肿瘤呈均匀或不均匀强化。CT在急诊情况下可较快获取图像，对于初步判断颅内病变有一定作用，但相比MRI，其对软组织的分辨力不如MRI，对于肿瘤与周围组织的细微结构显示不如MRI清晰。在儿童髓母细胞瘤患者中，CT可作为初步筛查手段，但进一步的详细评估仍需依靠MRI。
实验室检查
1.脑脊液检查：腰椎穿刺获取脑脊液进行检查。髓母细胞瘤患者脑脊液中可能出现肿瘤细胞，同时可伴有脑脊液压力增高、蛋白含量升高、糖含量降低等改变。但脑脊液检查有一定的操作风险，对于婴幼儿等特殊人群，需要更加谨慎操作。儿童患者进行脑脊液检查时，要注意严格无菌操作，避免引起颅内感染等并发症。通过脑脊液检查可以帮助明确肿瘤是否发生脑脊液播散转移等情况，对疾病的分期和预后评估有重要价值。
病理检查
1.手术切除肿瘤组织病理检查：通过手术切除肿瘤组织，进行病理切片检查是确诊髓母细胞瘤的金标准。病理检查可以明确肿瘤的组织学类型、细胞分化程度等。髓母细胞瘤在病理下可见肿瘤细胞密集，呈圆形或椭圆形，核深染，胞质少，常有Homer-Wright菊形团形成等特征。对于不同年龄的患者，病理表现基本符合髓母细胞瘤的典型特征，但在儿童患者中，需要注意与其他儿童颅内肿瘤进行鉴别诊断，通过准确的病理检查可以最终确定是否为髓母细胞瘤以及其具体的病理亚型等，为后续的治疗方案制定提供关键依据。
