神经母细胞瘤通过临床症状观察可见不同年龄段一般及局部表现，影像学检查有超声、CT、MRI等，实验室检查包括肿瘤标志物检测和血液生化检查，病理检查的活检是确诊金标准，且不同年龄患儿排查需调整，特殊人群检查需谨慎。
一、临床症状观察
1.一般表现：神经母细胞瘤患儿可能出现不明原因的消瘦、贫血、精神萎靡等情况，不同年龄段表现可能有差异，婴幼儿可能喂养困难、发育迟缓等，这是因为肿瘤细胞消耗机体能量等导致。
2.局部症状：若肿瘤发生在腹部，可能出现腹部肿块，质地较硬，表面不光滑，可推动性差等；发生在胸部可能出现呼吸困难、咳嗽等症状，这是肿瘤占据空间或压迫周围组织器官引起。
二、影像学检查
1.超声检查：可用于初步筛查腹部等部位的肿瘤，能发现实质性肿块，观察其大小、形态、与周围组织的关系等，对婴幼儿等人群较为适用，无辐射且操作相对简便，可作为初步排查手段。
2.CT检查：能更清晰地显示肿瘤的部位、大小、与邻近组织器官的关系，还可发现有无转移灶等，对于评估肿瘤的分期等有重要价值，但有一定辐射，检查时需做好防护。
3.MRI检查：对软组织的分辨率较高，能更好地显示肿瘤与周围神经、血管等的关系，尤其在中枢神经系统相关神经母细胞瘤的排查中具有优势，无辐射，但检查时间相对较长。
三、实验室检查
1.肿瘤标志物检测：血清乳酸脱氢酶（LDH）可能升高，神经元特异性烯醇化酶（NSE）是神经母细胞瘤较为特异的标志物，其水平升高对神经母细胞瘤的诊断、病情监测等有一定意义，若NSE明显升高结合临床症状等需高度怀疑神经母细胞瘤。
2.血液生化检查：可了解患儿的肝肾功能、电解质等情况，因为肿瘤可能影响机体的代谢等，比如肝转移时可能出现肝功能异常等，为综合评估患儿身体状况提供依据。
四、病理检查
1.活检：是确诊神经母细胞瘤的金标准，通过手术切除部分肿瘤组织或穿刺获取肿瘤组织进行病理检查，镜下可观察肿瘤细胞的形态、结构等，明确是否为神经母细胞瘤以及肿瘤的分化程度等，对制定治疗方案等至关重要。对于婴幼儿等特殊人群，活检时需特别注意操作的精准性和安全性，减少对患儿的损伤。
温馨提示：对于不同年龄的患儿，排查过程中需根据其特点进行调整。婴幼儿由于表述能力差，更需仔细观察其一般状态和局部表现；儿童及青少年则要注重病史的详细询问，包括既往健康状况等。在进行影像学和实验室检查时，要充分考虑患儿的身体耐受情况等，特殊人群如肝肾功能不全等患儿在检查和排查时需谨慎选择检查项目及评估检查风险等，以保障患儿的安全和排查的准确性。
