先天性唇腭裂是口腔颌面部常见先天性畸形，因胚胎5至12周面部突起融合障碍致唇部或腭部结构异常，分唇裂、腭裂等类型，遗传及孕期不良环境因素可致病，产前中期超声可辅助诊断，产后临床直观检查可确诊，治疗靠外科手术修复并结合综合治疗，孕妇需保健远离致畸因素，患儿术后要加强护理、关注心理及评估功能恢复。
一、定义
先天性唇腭裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，是胚胎发育至第5～12周时，面部突起融合障碍所引发的唇部或腭部结构异常，包括唇裂、腭裂或唇腭裂同时存在。
二、病因
（一）遗传因素
部分先天性唇腭裂患儿存在家族遗传倾向，研究显示某些特定基因的变异可能增加发病风险，若家族中有先天性唇腭裂患者，后代患病几率相对增高。
（二）环境因素
孕妇在孕期的不良因素可影响胚胎发育，如孕期感染风疹病毒等病原体、接触铅等有害物质、服用某些致畸药物（如部分抗癫痫药等）、孕期吸烟饮酒等，均可能干扰面部突起的正常融合，导致先天性唇腭裂发生。
三、分类
（一）唇裂
可分为单侧唇裂（又细分为完全性、不完全性等）和双侧唇裂，表现为唇部不同程度的裂隙，单侧唇裂常见于左侧，双侧唇裂则是双侧唇部均有裂隙。
（二）腭裂
包括软腭裂（仅软腭部分裂开）、硬腭裂（硬腭部分裂开）及完全性腭裂（软腭至硬腭全部裂开），腭部存在不同程度的裂隙。
四、临床表现
患儿出生时即可见唇部或腭部有裂隙，唇裂患儿可表现为单侧或双侧唇部的垂直或斜向裂隙，腭裂患儿可见腭部的裂隙，严重者可能影响吸吮、语音等功能，还可能伴随耳部感染等问题（因腭裂影响咽鼓管功能）。
五、诊断
（一）产前诊断
孕期通过超声检查，可在妊娠中期（一般18～24周）发现胎儿唇部及腭部的结构异常，辅助诊断先天性唇腭裂。
（二）产后诊断
出生后通过临床直观检查即可明确诊断，观察唇部及腭部的裂隙情况，确定唇裂或腭裂的类型及严重程度。
六、治疗
主要通过外科手术修复畸形，根据患儿的年龄、唇腭裂类型等制定个体化手术方案，一般唇裂修复多在3～6个月时进行，腭裂修复多在12～18个月时开展，术后还需进行语音训练等综合治疗以改善语音功能等。
七、特殊人群注意事项
（一）孕妇
孕期应注重保健，远离致畸危险因素，如避免接触有害物质、预防感染、规范用药，定期进行产前检查，尤其是超声筛查，以便早期发现胎儿面部畸形情况并采取相应措施。
（二）患儿
术后需加强口腔护理，保持口腔清洁，避免感染；关注患儿心理发育，因面部畸形可能对患儿心理产生影响，需给予心理疏导；随着患儿生长发育，定期评估语音等功能恢复情况，必要时进行康复训练。
