神经纤维瘤是常染色体显性遗传性疾病，由神经嵴细胞发育异常致多系统损害。致病基因是NF1和NF2基因，任何年龄段可发病，儿童青少年多见，家族病史者风险高。皮肤有牛奶咖啡斑等表现，神经系统可受累，还累及骨骼等。通过临床表现评估、影像学检查、基因检测诊断，治疗主要对症，肿瘤致压迫可手术，儿童手术谨慎，家族史亲属需遗传咨询监测。
病因与发病机制：其致病基因是NF1基因（I型神经纤维瘤病相关基因）和NF2基因（II型神经纤维瘤病相关基因），这些基因发生突变会影响神经嵴细胞的正常分化和生长，从而引发神经纤维瘤的形成。在年龄方面，任何年龄段都可能发病，但多见于儿童和青少年时期。对于生活方式，目前尚未发现明确的与神经纤维瘤直接相关的特定生活方式因素，但健康的生活方式有助于维持身体整体健康，间接可能对神经纤维瘤相关情况有一定影响。有家族病史的人群属于特殊风险人群，其发病风险比普通人群高很多。
临床表现
皮肤表现：可出现牛奶咖啡斑，这是较为特征性的表现，通常在出生时或幼儿期出现，随年龄增长而增多、增大，形状不规则，大小不一；还会有皮肤纤维瘤和纤维软瘤，皮肤纤维瘤一般为真皮内的坚硬结节，大小不等；纤维软瘤则呈半球状隆起，触之柔软。
神经系统表现：可能出现中枢神经系统肿瘤，如视神经胶质瘤等，会导致视力下降等问题；外周神经也可受累，引起相应部位的感觉、运动障碍等。不同年龄阶段的患者，神经系统表现可能有所差异，儿童时期神经系统受累可能对其生长发育产生较大影响，需要密切关注。
其他表现：还可能累及骨骼系统，导致骨骼畸形等；眼部也可能受到影响，出现虹膜Lisch结节等。
诊断方法
临床表现评估：医生通过详细询问病史和全面的体格检查，依据典型的皮肤表现如牛奶咖啡斑等初步怀疑神经纤维瘤病。
影像学检查：磁共振成像（MRI）是重要的检查手段，可清晰显示中枢神经系统及外周神经的肿瘤情况；CT检查也有助于发现骨骼等部位的病变。在不同年龄患者中，影像学检查的侧重点可能不同，儿童患者由于骨骼等处于发育阶段，需要特别注意对骨骼影响的评估。
基因检测：对于疑似神经纤维瘤病的患者，基因检测可以明确是否存在NF1或NF2基因的突变，是确诊的重要依据。
治疗原则：目前主要是根据患者的具体症状进行对症治疗。如果有肿瘤引起压迫等症状，可能需要进行手术切除肿瘤。对于特殊人群，如儿童患者，手术需要更加谨慎，要充分考虑儿童的生长发育特点，尽量减少对儿童身体和心理的影响；对于有家族病史的患者亲属，需要进行遗传咨询和监测，以便早期发现和处理可能出现的神经纤维瘤相关问题。
