佝偻病早期有多方面表现，骨骼方面头部有颅骨软化、方颅、前囟闭合延迟，胸部有肋骨串珠、鸡胸、漏斗胸、肋膈沟，四肢有手、足镯、“O”形腿或“X”形腿；肌肉运动功能方面全身肌肉松弛，运动发育落后，腹肌张力低致腹部膨隆；神经精神方面易激惹、烦闹、多汗、枕秃；不同年龄阶段表现不同，新生儿期部分早产儿等可出现低钙惊厥，婴幼儿期是高发年龄段症状典型，儿童期症状不典型可能有骨骼畸形进一步发展及心理影响。
头部：婴儿期常见颅骨软化，用手指轻压枕骨或顶骨中央，可感觉颅骨内陷，随手指放松而弹回，类似压乒乓球的感觉；6月龄以后婴儿颅骨软化逐渐消失，额骨和顶骨双侧骨样组织增生呈对称性隆起，形成方颅；前囟闭合延迟，正常婴儿前囟在1-1.5岁闭合，佝偻病患儿前囟可迟至2-3岁闭合。
胸部：多见于1岁左右婴儿，可出现肋骨串珠，表现为肋骨与肋软骨交界处膨大如珠，以第7-10肋最明显；鸡胸或漏斗胸，鸡胸是胸骨向前突出，形似鸡胸脯，漏斗胸则是胸骨中下部分向内凹陷；还可出现肋膈沟，是由于膈肌附着处的肋骨受牵拉内陷形成的一道横沟。
四肢：6个月以上婴儿腕、踝部肥厚的骨骺形成钝圆形环状隆起，称为手、足镯；1岁左右的小儿开始站立行走后，由于骨质软化，因负重可出现下肢弯曲，形成“O”形腿或“X”形腿，“O”形腿是两足并立时，两膝关节距离增大，大于3cm；“X”形腿是两膝并立时，两足内踝分离而不能靠拢。
肌肉运动功能方面表现
由于低血磷使肌肉糖代谢障碍，患儿全身肌肉松弛，肌张力降低和肌力减弱。表现为坐、立、行等运动发育落后，腹肌张力低下致腹部膨隆如蛙腹。
神经精神方面表现
患儿神经兴奋性增高，表现为易激惹、烦闹、多汗，尤以头部多汗而刺激头皮，致婴儿常摇头擦枕，出现枕秃。这些神经精神症状在6个月以内婴儿较为明显，与维生素D缺乏导致钙吸收减少，使神经肌肉兴奋性增高有关。
不同年龄阶段的特殊表现及人群差异考量
新生儿期：部分早产儿、双胎儿在新生儿期可出现低钙惊厥，表现为双眼上翻、面肌颤动、四肢抽动等，这与胎儿期储存的维生素D不足，出生后生长发育快，维生素D需要量增加，而新生儿期皮肤合成维生素D较少有关。
婴幼儿期：此阶段是佝偻病高发年龄段，上述骨骼、肌肉、神经精神方面症状较为典型，由于婴幼儿对外界环境适应能力相对较弱，维生素D缺乏引发的佝偻病早期症状会更明显地影响其生长发育和生活状态，需要密切关注婴儿的喂养、日照等情况，及时发现早期症状并干预。
儿童期：相对婴幼儿期症状不典型，但仍可能出现骨骼畸形的进一步发展或遗留，比如年龄较大儿童可能出现骨盆畸形等，且儿童期对自身形象等有一定认知，骨骼畸形可能对其心理产生影响，在关注其身体症状的同时，也需注重心理关怀。
