神经纤维瘤病会在皮肤、神经系统、眼部、骨骼系统等多方面产生表现，皮肤有牛奶咖啡斑和神经纤维瘤；神经系统中中枢神经系统可出现肿瘤致视力下降、癫痫等，周围神经受累致局部疼痛麻木等；眼部有虹膜Lisch结节、眼眶内神经纤维瘤等；骨骼系统有骨骼发育异常如先天性骨缺损、脊柱侧凸等；部分患者还有内分泌异常及心理问题，不同年龄人群表现各有差异。
一、皮肤表现
神经纤维瘤病患者皮肤可出现多种表现，最常见的是皮肤牛奶咖啡斑，这是较为特征性的表现，通常在出生时或婴幼儿期出现，表现为边界清楚的淡褐色斑片，其大小不一，形状不规则，随着年龄增长，数目可能会增多、面积也可能增大。另外，还会出现神经纤维瘤，可分为皮内和皮下神经纤维瘤，皮内神经纤维瘤一般较小，呈半球状隆起，质地柔软；皮下神经纤维瘤可较大，触之可活动。
二、神经系统表现
1.中枢神经系统
对于儿童及青少年等不同年龄人群，可能会出现中枢神经系统的肿瘤，如视神经胶质瘤，可导致视力下降等症状，不同年龄的患者由于身体发育等差异，视力受影响的程度和表现可能不同，儿童可能还会伴有生长发育迟缓等情况。另外，还可能出现脑内的神经纤维瘤等，影响脑的正常结构和功能，进而引起癫痫发作等神经系统症状，不同年龄的患者癫痫发作的类型和频率可能有所差异。
2.周围神经系统
周围神经也可能受累，导致神经纤维瘤在周围神经分布区域生长，可引起局部的疼痛、麻木等感觉异常，对于不同年龄人群，疼痛和麻木的感受和表现形式可能因个体差异而不同，例如儿童可能更难以准确描述感觉异常，而成年患者可能能更清晰地表述。
三、眼部表现
眼部也是神经纤维瘤病可能累及的部位，如虹膜Lisch结节，这是神经纤维瘤病的特征性眼部表现之一，多为棕褐色的扁平或半球形结节，一般不影响视力，但可作为诊断的重要依据之一。另外，还可能出现眼眶内的神经纤维瘤，压迫眼球等结构，影响眼部的正常结构和功能，不同年龄患者眼部受压后的表现不同，儿童可能会影响眼球的发育等。
四、骨骼系统表现
骨骼系统受累时，可出现骨骼发育异常，如先天性骨缺损，不同年龄的患者骨缺损的部位和严重程度不同，对于儿童来说，可能会影响骨骼的正常生长和肢体的发育，导致肢体长短不一等情况；还可能出现脊柱侧凸等脊柱畸形，不同年龄人群脊柱侧凸的进展速度和对身体功能的影响不同，儿童脊柱侧凸可能会随着生长发育而加重，影响身体的平衡和心肺功能等。
五、其他表现
部分神经纤维瘤病患者还可能存在内分泌系统的异常等情况，不同年龄、性别患者表现可能不同，例如女性患者可能在青春期等特殊时期受内分泌影响出现相关症状变化等。另外，神经纤维瘤病患者还可能存在心理方面的问题，由于疾病的长期影响，不同年龄人群的心理状态不同，儿童可能会因身体外观等变化产生自卑等心理，成年患者可能会因疾病对生活和工作的影响出现焦虑等情绪。
