脊柱裂有多种症状表现，外观表现相关症状包括皮肤改变（如毛发增多、小包、色素沉着、皮肤凹陷等）和脊柱畸形（如侧弯、后凸等）；神经系统相关症状有感觉障碍（病变部位以下皮肤感觉减退或消失）、运动障碍（下肢肌力下降、步态异常等）、二便功能障碍（尿便失禁、排尿困难等）；不同类型脊柱裂有特殊症状，脊髓脊膜膨出有背部中线囊性肿物突出及明显神经功能障碍，隐性脊柱裂多数无明显外观异常但部分患儿有轻微腰部疼痛等。
一、外观表现相关症状
1.皮肤改变
部分脊柱裂患儿会出现皮肤异常，如局部皮肤有毛发增多、隆起的小包（皮样囊肿或脂瘤）、色素沉着等情况。对于婴幼儿来说，出生时背部中线部位若有这些皮肤改变，需高度警惕脊柱裂可能。在不同年龄阶段，皮肤异常表现可能有差异，儿童时期皮肤改变可能相对稳定，但也可能因病情发展而有变化。
有些患儿会有皮肤凹陷，尤其在腰骶部常见，这是因为脊柱裂导致局部组织结构异常，皮肤向皮下凹陷。
2.脊柱畸形
脊柱可能出现侧弯或后凸等畸形。在儿童生长发育过程中，由于脊柱裂影响了脊柱的正常结构和力学平衡，随着年龄增长，脊柱畸形可能逐渐明显。例如，在学龄期儿童中，可通过脊柱检查发现脊柱侧弯或后凸的体征，这会影响身体的正常姿势和运动功能。
二、神经系统相关症状
1.感觉障碍
病变部位以下的皮肤感觉减退或消失较为常见。对于年龄稍大能够配合感觉测试的儿童，可通过针刺等简单方法初步判断感觉情况。在婴幼儿时期，可能表现为对痛觉、温度觉等刺激的反应不如正常婴儿敏感。不同节段的脊柱裂会导致相应节段以下的感觉障碍，如腰骶部脊柱裂可能影响下肢及会阴部的感觉。
2.运动障碍
下肢可能出现肌力下降，表现为行走延迟、步态异常等。比如，患儿可能较晚学会站立和行走，或者行走时呈跛行、剪刀步等异常步态。随着病情发展，严重的运动障碍可能导致肌肉萎缩，影响肢体的运动功能。在青少年时期，运动障碍可能会对其日常活动和体育锻炼产生明显限制，影响生活质量。
3.二便功能障碍
对于脊髓脊膜膨出等类型的脊柱裂患儿，常伴有二便功能障碍。婴幼儿可能出现尿便失禁，较大儿童可能表现为排尿困难、尿潴留、便秘等情况。这是因为脊柱裂导致脊髓神经受损，影响了对膀胱和肠道的神经控制。在青春期前后，二便功能障碍可能会对患儿的心理和社交产生一定影响，需要关注其心理状态并给予相应支持。
三、不同类型脊柱裂的特殊症状
1.脊髓脊膜膨出
这是较为常见的一种脊柱裂类型，在背部中线会有囊性肿物突出，肿物大小不一，表面可能有皮肤覆盖或部分破溃。肿物内含有脊髓和脊膜组织，患儿可能同时伴有上述神经系统相关的感觉、运动及二便功能障碍等表现，症状相对较为明显，对身体功能影响较大。
2.隐性脊柱裂
多数隐性脊柱裂患儿可能没有明显的外观异常，但部分患儿可能会有轻微的腰部疼痛，尤其在过度劳累或长时间站立后疼痛可能加重。在儿童生长发育过程中，由于脊柱的生长发育，隐性脊柱裂可能会对脊柱的稳定性产生一定影响，进而导致腰部疼痛等症状出现，不过相比显性脊柱裂，症状通常较轻。
