神经纤维瘤病是常染色体显性遗传性疾病，具有多方面症状。皮肤症状有牛奶咖啡斑（儿童期数量增多、随年龄增长颜色加深面积增大，儿童6个及以上直径大于5mm需高度怀疑）和神经纤维瘤（分皮肤型和皮下型，数量随病情进展可能增多增大）；神经系统症状包括中枢神经系统受累（儿童学习困难、智力发育迟缓、癫痫发作）和外周神经受累（致外周神经肿瘤形成，引起神经功能障碍）；眼部症状有虹膜Lisch结节（特征性表现，需裂隙灯检查发现）和视神经胶质瘤（致视力下降、视野缺损）；骨骼系统症状包含骨骼发育异常（如脊柱侧凸、胫骨假关节形成）和骨质破坏（致骨骼强度降低、易骨折）。
皮肤症状：
牛奶咖啡斑：这是较为常见的表现，出生时即可存在，表现为边界清楚的色素沉着斑，形状不规则，大小不一，通常直径大于5mm。在儿童期，数量往往会增多，随年龄增长可能会有颜色加深、面积增大的情况。对于不同年龄和性别的人群，牛奶咖啡斑的出现都需要引起重视，若儿童患者身上出现6个及以上直径大于5mm的牛奶咖啡斑，应高度怀疑神经纤维瘤病。
神经纤维瘤：可分为皮肤型和皮下型神经纤维瘤。皮肤型神经纤维瘤表现为柔软的皮下结节，可呈粉红色或皮色，大小不等；皮下型神经纤维瘤可触及皮下肿块，质地可软可硬。这些神经纤维瘤可发生于身体多个部位，随着病情进展，数量可能逐渐增多、增大。在生活方式方面，长期的不良生活习惯可能会对皮肤症状产生一定影响，但主要还是由基因遗传等因素决定其发生发展。
神经系统症状：
中枢神经系统受累：部分患者会出现学习困难、智力发育迟缓等情况，尤其在儿童群体中较为明显。对于儿童神经纤维瘤病患者，需要密切关注其神经系统发育情况，及时进行相关评估和干预。还可能出现癫痫发作，癫痫的发作频率和严重程度因人而异，部分患者可能表现为频繁的癫痫发作，影响日常生活和神经系统功能。
外周神经受累：可导致神经鞘瘤、神经纤维瘤等外周神经肿瘤的形成，进而引起相应部位的神经功能障碍，如肢体麻木、无力、疼痛等。不同年龄和性别的患者，外周神经受累后的表现可能有所差异，例如成年男性患者可能因为工作等原因，长期保持某些姿势，可能会加重外周神经受累相关症状，但根本原因还是神经纤维瘤病本身导致的神经结构和功能异常。
眼部症状：
虹膜Lisch结节：是神经纤维瘤病的特征性表现之一，表现为虹膜上的色素性小结节，通常需要通过裂隙灯检查发现。在儿童时期，若发现虹膜Lisch结节，结合其他症状，有助于神经纤维瘤病的早期诊断。
视神经胶质瘤：可导致视力下降、视野缺损等眼部症状。对于患有神经纤维瘤病的儿童，定期进行眼部检查，早期发现视神经胶质瘤并及时处理，对保护视力至关重要。
骨骼系统症状：
骨骼发育异常：可能出现骨骼畸形，如脊柱侧凸、胫骨假关节形成等。在儿童生长发育过程中，骨骼发育异常会影响其正常的生长和运动功能，需要根据具体的骨骼畸形情况进行相应的监测和干预，例如对于脊柱侧凸的儿童，要定期评估脊柱侧弯的进展情况，必要时采取合适的矫正措施。
骨质破坏：部分患者会出现骨质破坏，导致骨骼强度降低，容易发生骨折等情况。不同年龄的患者，骨质破坏后的表现和应对措施不同，儿童患者由于处于生长发育阶段，骨折后的恢复和骨骼的进一步发育都需要特别关注，要采取适当的措施促进骨折愈合和保障骨骼正常发育。
