脊柱裂是常见先天性神经管畸形，由胚胎期神经管闭合不全致，分隐性和显性。隐性多无症状，显性如脊髓脊膜膨出有背部囊性肿物及神经功能障碍。可通过超声、X线、MRI诊断。隐性一般随访观察，显性需尽早手术，术后康复。孕期女性补叶酸、产检可防，患儿术后需护理、康复及心理支持。
一、定义与病因
脊柱裂是一种常见的先天性神经管畸形，是由于胚胎时期神经管闭合不全所引起。其病因较为复杂，可能与遗传因素有关，比如某些基因突变可能增加发病风险；也与环境因素相关，孕妇在孕期缺乏叶酸等营养素，可能会影响神经管的正常闭合，从而导致脊柱裂的发生。
二、分类及表现
1.隐性脊柱裂：较为常见，病变部位的椎板有缺损，但脊髓、神经组织正常。多数患者无明显症状，往往在体检拍X线片等检查时偶然发现。少数隐性脊柱裂患者可能会出现腰骶部皮肤异常，如毛发增多、色素沉着、小凹陷等，部分可能伴有遗尿等表现，但一般对身体功能影响较小。
2.显性脊柱裂
脊髓脊膜膨出型：病变部位的脊髓、脊膜通过椎板缺损处向外膨出。患儿出生时，背部会有一个囊性肿物，大小不一，表面覆盖有皮肤或薄膜。如果膨出的脊髓、神经组织受到损伤，可能会出现下肢瘫痪、大小便失禁等严重的神经功能障碍表现，影响患儿的运动、二便等基本生活能力，对患儿的生长发育和生活质量产生重大影响。
三、诊断方法
1.超声检查：在孕期通过超声检查可以初步发现胎儿脊柱的异常情况，如隐性脊柱裂可能发现椎板缺损等表现，显性脊柱裂可观察到背部的囊性膨出等情况，有助于早期发现胎儿脊柱裂。
2.X线检查：对于出生后的患儿，X线检查可以明确脊柱椎板缺损的部位、范围等情况，对脊柱裂的诊断和分型有重要价值。
3.磁共振成像（MRI）：能够更清晰地显示脊髓、神经组织的形态和病变情况，对于评估脊髓脊膜膨出等显性脊柱裂患者脊髓神经受损程度等具有重要意义，有助于制定治疗方案。
四、治疗原则
1.隐性脊柱裂：一般无需特殊治疗，但需要定期随访观察，注意观察患者是否出现相关症状的变化，如遗尿情况是否加重等。对于有皮肤异常表现的隐性脊柱裂患者，要注意保护局部皮肤，避免感染等情况发生。
2.显性脊柱裂：一旦确诊，通常需要尽早进行手术治疗，目的是修补膨出的脊膜，还纳膨出的脊髓、神经组织，防止神经组织进一步受损，降低神经功能障碍的严重程度。手术后还需要进行康复治疗等，促进神经功能的恢复，提高患儿的生活自理能力和生活质量。对于年龄较小的患儿，手术时机的选择需要综合考虑患儿的身体状况等多方面因素，确保手术安全有效。同时，在整个治疗过程中，要关注患儿的营养状况等，为患儿的康复提供良好的条件。
五、特殊人群注意事项
1.孕期女性：孕期女性应注意补充叶酸等营养素，从孕前3个月开始至孕早期3个月每天补充适量叶酸，可有效降低胎儿神经管畸形的发生风险，包括脊柱裂。同时，孕期要定期进行产检，通过超声等检查手段及时发现胎儿是否存在脊柱裂等异常情况，以便及时采取相应措施。
2.患儿：对于患有脊柱裂的患儿，尤其是显性脊柱裂患儿，术后要加强护理，保持手术部位清洁干燥，预防感染。要定期带患儿进行康复评估和康复训练，根据患儿的神经功能恢复情况制定个性化的康复方案，促进患儿运动、二便等功能的恢复。在日常生活中，要注意保护患儿的脊柱和神经功能，避免患儿受到外伤等，防止加重神经损伤。同时，要给予患儿心理支持，关注患儿的心理健康，帮助患儿树立积极面对疾病的心态。
