脑瘤胶质瘤是颅内最常见原发性肿瘤源于神经胶质细胞,分星形细胞瘤(低级别和高级别,胶质母细胞瘤恶性高预后差)、少突胶质细胞瘤(分两型好发大脑半球皮质下)、室管膜瘤(起源脑室系统儿童青少年多见),发病机制含遗传因素(部分有基因变异及遗传性综合征致风险增)、电离辐射(长期暴露致风险升)、病毒感染(某些病毒可能参与但机制待深入),临床表现有局部症状(因部位异)、颅内压增高症状(头痛呕吐等)、癫痫发作(可为首发),诊断靠影像学检查(MRI和CT)及病理活检(金标准),特殊人群中儿童需关注生长发育等治疗,老年要考量基础疾病,女性孕期需多学科协作评估。
一、定义
脑瘤胶质瘤是颅内最常见的原发性肿瘤,起源于神经胶质细胞,神经胶质细胞包括星形胶质细胞、少突胶质细胞、室管膜细胞等,不同类型的胶质瘤由相应起源细胞发生异常增殖形成。
二、分类
1.星形细胞瘤:按恶性程度可分为低级别(如毛细胞型星形细胞瘤)和高级别(如间变性星形细胞瘤、胶质母细胞瘤),胶质母细胞瘤恶性程度高,预后相对较差。
2.少突胶质细胞瘤:分为少突胶质细胞瘤和间变性少突胶质细胞瘤,好发于大脑半球皮质下。
3.室管膜瘤:起源于脑室系统的室管膜细胞,可发生在脑室系统各部位及脊髓中央管部位,儿童及青少年相对多见。
三、发病机制
1.遗传因素:部分胶质瘤存在特定基因变异,如IDH基因突变常见于低级别胶质瘤,而TP53、PTEN等基因变异与高级别胶质瘤发生发展相关,某些遗传性综合征(如神经纤维瘤病1型)患者患胶质瘤风险显著增加。
2.电离辐射:长期暴露于电离辐射环境中,如接受头部放疗的患者,后续发生胶质瘤的风险升高。
3.病毒感染:某些病毒感染可能参与胶质瘤的发生,如EB病毒等,但具体机制尚需进一步深入研究。
四、临床表现
1.局部症状:因肿瘤所在部位不同而异,若肿瘤位于大脑运动区,可出现肢体运动障碍;若位于语言中枢,可导致语言功能障碍;若在视觉中枢区域,可引起视力减退、视野缺损等。
2.颅内压增高症状:常见头痛、呕吐,多为持续性头痛,清晨时可能加重,呕吐常为喷射性,还可伴有视乳头水肿等表现。
3.癫痫发作:部分患者以癫痫为首发症状就诊,可为单纯部分性发作或全面性发作等不同类型。
五、诊断方法
1.影像学检查
磁共振成像(MRI):是诊断胶质瘤的重要手段,可清晰显示肿瘤的部位、大小、形态以及与周围脑组织的关系,通过增强扫描能更准确判断肿瘤的血供情况,有助于区分肿瘤与水肿等。
计算机断层扫描(CT):可初步发现颅内占位性病变,对于钙化的少突胶质细胞瘤等有一定诊断价值,但相较于MRI,对软组织的分辨力稍差。
2.病理活检:是确诊胶质瘤的金标准,通过手术获取肿瘤组织,进行病理形态学、免疫组化等检查,以明确肿瘤的具体病理类型及恶性程度。
六、特殊人群考虑
1.儿童患者:儿童胶质瘤在临床表现、治疗反应及预后等方面与成人有所不同,儿童患者更需关注肿瘤对生长发育、神经功能发育的影响,治疗时需综合考虑儿童的生理特点,选择相对更兼顾生长发育的治疗方案。
2.老年患者:老年患者常合并其他基础疾病,在评估治疗方案时需充分考量其身体状况、基础疾病对治疗的耐受性等,治疗决策需更为谨慎,需平衡肿瘤控制与生活质量。
3.女性患者:女性患者在孕期若发现胶质瘤,需在妇产科、神经外科等多学科协作下,谨慎评估妊娠对肿瘤发展及患者自身健康的影响,以及肿瘤治疗对胎儿的潜在风险等。