神经纤维瘤病是常染色体显性遗传性疾病，由基因缺陷致神经嵴细胞发育异常多系统损害，分Ⅰ型和Ⅱ型，有不同临床表现，因NF1或NF2基因突变发病，通过临床表现评估、影像学检查、基因检测诊断，目前无根治法，主要对症治疗，儿童患者治疗需考虑生长发育等特点
一、分类及临床表现
1.Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）
皮肤表现：出生时即可见皮肤牛奶咖啡斑，形状大小不一，边缘不整，不凸出皮肤，好发于躯干非暴露部位，青春期前若有6个或以上直径＞5mm的牛奶咖啡斑具有诊断意义；还可见到神经纤维瘤，可在皮肤表面隆起，质地柔软，数目不等。
神经系统表现：约10%-50%的患者有学习障碍、注意力缺陷多动障碍等；部分患者可出现视神经胶质瘤，导致视力下降等；还可能有中枢神经系统的神经纤维瘤，如听神经瘤可引起听力减退、耳鸣等。
骨骼系统表现：可出现骨骼发育异常，如脊柱侧凸，长骨、颅骨的骨质缺损等，影响骨骼的正常结构和功能，可能导致身高异常、肢体不等长等情况，不同年龄的患者骨骼发育情况不同，儿童期骨骼处于生长发育阶段，骨骼异常可能对其生长和运动功能产生更明显的影响。
2.Ⅱ型神经纤维瘤病（NF2）
主要表现：双侧听神经瘤较为常见，患者会出现听力丧失、耳鸣、眩晕等症状；还可伴有脑膜瘤、胶质瘤等中枢神经系统肿瘤，对神经系统的多个部位造成损害，影响患者的神经功能和生活质量，不同年龄的患者由于神经系统发育和功能状态不同，肿瘤对其的影响程度和表现形式可能有所差异。
二、病因及发病机制
神经纤维瘤病是由于NF1基因或NF2基因发生突变引起。NF1基因位于17号染色体，其编码的神经纤维蛋白参与细胞的生长、分化等多种过程；NF2基因位于22号染色体，编码的merlin蛋白与细胞的接触抑制等功能有关。基因的突变导致相应蛋白功能异常，进而影响神经嵴细胞的正常发育，使神经鞘细胞和Schwann细胞异常增殖，形成肿瘤和其他病变。
三、诊断方法
1.临床表现评估：通过详细询问病史和体格检查，观察皮肤牛奶咖啡斑的数量、形态，神经纤维瘤的情况以及神经系统、骨骼系统等相关表现。对于儿童患者，由于其生长发育的特殊性，要密切观察牛奶咖啡斑等皮肤表现随年龄的变化情况，以及神经系统症状的出现和发展。
2.影像学检查
头颅CT及MRI：对于怀疑有中枢神经系统肿瘤的患者，MRI具有更高的分辨率，能清晰显示肿瘤的位置、大小等情况，有助于发现听神经瘤、脑膜瘤等病变，不同年龄患者的头颅影像学表现可能因发育差异而有所不同，儿童头颅相对较小，影像学解读需考虑其生理特点。
骨骼X线：可用于观察骨骼发育异常情况，如脊柱侧凸、骨质缺损等，对于儿童患者定期进行骨骼X线检查有助于及时发现骨骼病变并采取相应措施。
3.基因检测：对怀疑神经纤维瘤病的患者进行基因检测，可明确是否存在NF1或NF2基因的突变，是确诊神经纤维瘤病的重要依据，基因检测对于家族中有神经纤维瘤病患者的高危人群尤为重要，能早期发现基因携带情况，采取预防和监测措施。
四、治疗原则
目前神经纤维瘤病尚无根治方法，主要是对症治疗。对于局限性的神经纤维瘤可考虑手术切除；对于有神经系统症状的患者，如听神经瘤引起严重听力障碍等，可根据情况选择手术等治疗方式；对于骨骼系统的畸形，如脊柱侧凸严重时可能需要进行矫形手术等。对于儿童患者，在治疗过程中要充分考虑其生长发育特点，选择对生长影响较小的治疗方式，同时关注其心理和生活质量的影响，给予相应的支持和关怀。
