垂体瘤是起源于垂体前叶、后叶及颅咽管上皮残余细胞的肿瘤,垂体是重要内分泌器官。按激素分泌功能分为功能性和无功能性垂体瘤,发病机制不明,可能与遗传、下丘脑调控激素紊乱、垂体细胞基因突变等有关。临床表现有内分泌功能异常及肿瘤压迫症状,诊断靠内分泌学和影像学检查,治疗包括手术、放射、药物治疗,不同人群患病后表现等有差异,需个体化治疗并监测病情。
一、垂体瘤的分类
1.按激素分泌功能分类
功能性垂体瘤:能分泌具有生物学活性的激素,引起相应的内分泌功能亢进表现。例如,生长激素瘤可导致儿童巨人症、成人肢端肥大症;泌乳素瘤在女性主要表现为闭经-泌乳-不孕三联征,在男性可出现性功能减退等;促肾上腺皮质激素瘤可引起库欣病,表现为向心性肥胖、高血压、糖耐量异常等;促甲状腺激素瘤较少见,可导致甲状腺功能亢进相关表现。
无功能性垂体瘤:不分泌具有生物学活性的激素,肿瘤增大可压迫垂体组织及周围结构,引起垂体功能减退及神经压迫症状。
二、垂体瘤的发病机制
目前其确切发病机制尚未完全明确,可能与多种因素有关。遗传因素方面,部分垂体瘤具有一定的遗传倾向,如家族性垂体瘤综合征等;下丘脑调控激素紊乱也可能参与垂体瘤的发生发展,下丘脑分泌的调节垂体激素分泌的释放激素或抑制激素失衡,可能导致垂体细胞异常增殖形成肿瘤;此外,垂体细胞自身的基因突变等也可能是发病的原因之一。
三、垂体瘤的临床表现
1.内分泌功能异常表现:不同类型的功能性垂体瘤有其特征性的内分泌异常表现,如生长激素瘤导致的肢端肥大症患者,会出现手足增大、面部变形、皮肤增厚等;泌乳素瘤患者出现月经紊乱、泌乳等。无功能性垂体瘤早期可能无明显内分泌症状,随着肿瘤增大,可压迫正常垂体组织,导致垂体促激素分泌减少,引起垂体功能减退,出现乏力、嗜睡、性功能减退、肾上腺皮质功能减退(如皮肤色素沉着、低血压等)、甲状腺功能减退(如畏寒、乏力、黏液性水肿等)等表现。
2.肿瘤压迫症状
视神经、视交叉压迫:肿瘤向上生长可压迫视神经、视交叉,引起视力下降、视野缺损等。常见的视野缺损类型有双颞侧偏盲等。
海绵窦受侵:肿瘤向海绵窦侵犯可累及动眼神经、滑车神经、展神经及三叉神经眼支等,导致眼球运动障碍、复视、面部麻木等症状。
其他:肿瘤向周围脑组织侵犯还可能引起头痛等症状,头痛多为双侧额部及颞部隐痛。
四、垂体瘤的诊断
1.内分泌学检查:检测血液中垂体激素及相关靶腺激素水平,如生长激素瘤需检测生长激素、胰岛素样生长因子-1(IGF-1);泌乳素瘤需检测泌乳素水平等。通过动态试验进一步评估垂体-靶腺轴的功能,如葡萄糖抑制生长激素试验等。
2.影像学检查
垂体磁共振成像(MRI):是诊断垂体瘤的重要影像学方法,能清晰显示垂体瘤的大小、形态、位置及其与周围结构的关系,对垂体瘤的诊断和鉴别诊断具有重要价值。
计算机断层扫描(CT):对于垂体瘤的诊断也有一定帮助,可发现较大的垂体瘤,但对于微小垂体瘤的显示不如MRI敏感。
五、垂体瘤的治疗
1.手术治疗:是垂体瘤的主要治疗方法之一,包括经蝶窦手术和开颅手术等。经蝶窦手术是目前常用的手术方式,具有创伤小、恢复快等优点,适用于大多数垂体瘤患者;对于侵袭性大垂体瘤等情况可能需要开颅手术。
2.放射治疗:可用于手术残留、复发的垂体瘤患者,以及不能耐受手术的患者。包括传统的外照射放疗和近年来发展的立体定向放射治疗等。
3.药物治疗:对于某些功能性垂体瘤,如泌乳素瘤,可采用药物治疗,常用药物为多巴胺激动剂(如溴隐亭等),通过抑制泌乳素的分泌来缩小肿瘤、改善症状。
不同年龄、性别、生活方式和病史的人群患垂体瘤后可能在临床表现、治疗选择等方面有所差异。例如,儿童垂体瘤患者由于正处于生长发育阶段,肿瘤对内分泌功能和生长发育的影响更为显著,在治疗时需要综合考虑对生长发育的影响;女性垂体瘤患者在月经、生育等方面可能受到更大影响;有基础疾病或特殊用药史的患者在治疗时需要特别注意药物之间的相互作用等。对于垂体瘤患者,应根据具体病情制定个体化的治疗方案,同时密切监测内分泌功能和肿瘤变化情况。