脊柱裂是先天性神经管畸形，由胚胎时期神经管闭合不全引起。分为隐性和显性脊柱裂，病因有遗传和环境因素，临床表现因类型而异，诊断有产前和产后方法，治疗原则因类型不同，隐性一般随访对症治疗，显性多需尽早手术及术后康复。
脊柱裂是一种先天性神经管畸形，是由于胚胎时期神经管闭合不全所引起的。
一、病理分型
1.隐性脊柱裂：最为常见，仅表现为椎管闭合不全，但脊髓、神经等组织未突出椎管外。多无明显临床症状，往往在影像学检查时偶然发现。一般不会对身体健康造成严重影响，但部分患者可能会有腰骶部皮肤异常，如毛发增多、色素沉着、小凹陷等表现。在儿童时期，若存在隐性脊柱裂，可能会随着生长发育，脊柱的力学结构发生一定变化，但多数不引起特殊症状；成年后，由于脊柱退变等因素，可能会增加腰部疼痛等风险，但具体机制与脊柱的稳定性改变有关。
2.显性脊柱裂：又可分为多种亚型，如脊髓脊膜膨出等。脊髓和（或）脊膜通过脊柱裂处向椎管外突出。这类患者往往有明显的临床表现，出生时可在背部看到囊性肿物，肿物大小不一，表面可为皮肤覆盖或部分破溃。脊髓脊膜膨出的患儿可能会出现下肢运动障碍、感觉减退、大小便失禁等症状。在胎儿期，若通过产前超声检查发现显性脊柱裂，需要根据孕周及病情严重程度进行评估；对于儿童患者，需要尽早进行评估和干预，以改善预后，减少神经系统功能障碍的程度。
二、病因
1.遗传因素：某些基因突变可能与脊柱裂的发生有关。如果家族中有脊柱裂患者，后代发生脊柱裂的风险可能会增加。在有遗传易感性的人群中，胚胎发育过程中神经管闭合相关的基因出现异常，就可能导致神经管闭合不全，从而引发脊柱裂。
2.环境因素
叶酸缺乏：孕妇在孕期缺乏叶酸是导致脊柱裂等神经管畸形的重要环境因素之一。叶酸参与DNA的合成等重要生理过程，孕期叶酸不足会影响胚胎神经管的正常闭合。一般建议孕妇在孕前3个月至孕早期3个月补充叶酸，以降低神经管畸形的发生风险。
其他因素：孕早期接触某些有害物质，如放射线、某些药物等，也可能增加胎儿发生脊柱裂的风险。例如，孕妇在孕期接触过量的电离辐射，会干扰胚胎的正常发育，影响神经管的闭合过程。
三、临床表现
1.隐性脊柱裂：多数无症状，部分患者可能在成年后出现腰骶部疼痛，特别是在劳累、长时间站立或久坐后加重。这是因为脊柱的稳定性受到一定影响，脊柱周围的肌肉等组织需要代偿性工作，容易出现疲劳和损伤。
2.显性脊柱裂：
局部表现：出生时背部可见肿物，表面皮肤可为正常或菲薄，若肿物表面皮肤破溃，容易发生感染。
神经系统表现：根据脊髓和神经受损的程度不同，可出现不同程度的下肢运动障碍，如肌肉无力、行走困难；感觉减退，对痛觉、温度觉等感知异常；大小便失禁等。对于儿童患者，神经系统功能障碍会严重影响其生长发育和生活质量，需要及时进行评估和干预，包括康复治疗等措施来尽可能改善神经功能。
四、诊断方法
1.产前诊断：
超声检查：孕期超声是筛查脊柱裂的重要手段。在妊娠中期（通常18-24周）进行系统超声检查，可以观察胎儿脊柱的形态。隐性脊柱裂可能表现为脊柱局部椎管闭合不全的征象；显性脊柱裂则可直接看到脊柱裂处的囊性肿物等异常结构。
血清学检查：检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）等指标。如果AFP水平异常升高，提示胎儿可能存在神经管畸形，需要进一步进行超声等检查明确诊断。
2.产后诊断：通过详细的体格检查，观察背部的异常表现，结合神经系统检查，如肢体运动、感觉功能的评估等。对于可疑病例，还可进行脊柱X线、CT及MRI检查。X线检查可以显示脊柱裂的部位及骨质改变；CT能更清晰地显示骨性结构的异常；MRI检查则可以准确评估脊髓、神经等组织的形态及病变情况，对于制定治疗方案具有重要指导意义。
五、治疗原则
1.隐性脊柱裂：一般无需特殊治疗，但需要定期随访观察，注意避免腰部外伤等。对于出现腰骶部疼痛等症状的患者，可采取对症治疗，如物理治疗、适当的康复锻炼等，以缓解症状，维持脊柱的稳定性。
2.显性脊柱裂：一旦确诊，多需要尽早进行手术治疗。手术的目的是修复脊柱裂，还纳膨出的脊髓和脊膜，防止神经组织进一步受损，并减少感染等并发症的发生。术后需要进行康复治疗，包括神经功能的康复训练、大小便功能的训练等，以促进患者神经功能的恢复和提高生活自理能力。对于儿童患者，术后的康复治疗需要根据其年龄、病情严重程度等制定个性化方案，注重儿童的生长发育特点，采用适合儿童的康复方法。
