抽动症是儿童和青少年时期的神经精神障碍性疾病，表现为不自主肌肉抽动、发声及秽语，发病机制与遗传、神经生化、解剖及心理社会因素有关，发病率高、男多于女，有运动性、发声性抽动及共患病，诊断靠临床表现等，治疗分个体化综合方案，特殊人群有不同注意事项。
发病机制
目前抽动症的发病机制尚未完全明确，但研究表明可能与多种因素有关。遗传因素是重要的发病原因之一，家系研究发现抽动症具有较高的家族聚集性，遗传度约为75%-90%，多个基因位点与抽动症的发生相关。神经生化方面，多巴胺、去甲肾上腺素、5-羟色胺等神经递质失衡可能参与了抽动症的发病过程，例如多巴胺代谢异常可能导致纹状体多巴胺活动过度或多巴胺受体超敏，从而引发抽动症状。神经解剖学方面，基底节等脑区的结构和功能异常可能与抽动症的发生有关，基底节是调节运动的重要脑区，其功能紊乱会影响运动的协调控制，导致抽动的出现。此外，心理社会因素也可能对抽动症的发生和发展产生影响，如长期的精神紧张、焦虑、压力过大、家庭环境不良等都可能诱发或加重抽动症状。
流行病学特点
抽动症在儿童和青少年中的发病率较高，据流行病学调查，全球儿童抽动症的患病率约为1%-3%，男孩的发病率明显高于女孩，男女比例约为（3-4）：1。发病年龄多在4-12岁之间，其中5-7岁为发病高峰年龄段。多数患儿的症状在青春期后会逐渐减轻或缓解，但也有部分患儿的症状会持续到成年期，影响其日常生活、学习和社交功能。
临床表现
运动性抽动：最早出现的症状通常是简单的运动抽动，如眨眼，表现为频繁地快速眨眼，可单侧或双侧发生；随后可能出现耸鼻，即鼻翼快速抽动；歪嘴，表现为口角不自主地歪斜；耸肩，双侧肩膀交替或同时耸动；随着病情进展，可能出现复杂的运动抽动，如旋转、跳跃、触摸物体等较为复杂的动作。
发声性抽动：简单的发声抽动包括清嗓、咳嗽、哼声等；复杂的发声抽动则表现为重复言语、模仿言语、秽语等，秽语是抽动症较为特殊且严重的表现之一，会对患儿的社交产生严重影响。
共患病情况：约50%-85%的抽动症患儿合并有其他精神行为障碍，常见的共患病包括注意缺陷多动障碍（ADHD），患儿表现为注意力不集中、多动、冲动；强迫症，表现为反复出现的强迫观念和强迫行为，如反复洗手、检查物品等；焦虑障碍，如广泛性焦虑、社交焦虑等；学习困难等。共患病的存在会进一步加重患儿的病情和预后，增加治疗的复杂性。
诊断与鉴别诊断
诊断：主要依据患儿的临床表现、病史以及相关的辅助检查进行诊断。医生会详细询问患儿的症状表现、起病时间、病情发展过程、家族史等，同时进行全面的神经系统检查和精神心理评估。目前尚无特异性的实验室检查或影像学检查可以确诊抽动症，主要是通过排除其他类似疾病后进行临床诊断。
鉴别诊断：需要与以下疾病进行鉴别。例如，习惯动作性抽动，多是由于患儿受到某种不良刺激后形成的习惯性动作，通过纠正不良习惯可使症状消失，与抽动症的不自主、刻板、反复的特点不同；小舞蹈病，多由A组乙型溶血性链球菌感染引起，除了有舞蹈样动作外，还伴有风湿热的其他表现，如关节炎、心脏炎等，通过相关实验室检查可进行鉴别；肝豆状核变性，是一种遗传性铜代谢障碍性疾病，可出现锥体外系症状，如震颤、肌张力障碍等，通过血清铜蓝蛋白测定、角膜K-F环检查等可鉴别。
治疗原则
抽动症的治疗需要根据患儿的病情严重程度采取个体化的综合治疗方案，包括心理治疗、教育干预和药物治疗等。对于症状较轻的患儿，首先考虑非药物治疗，如心理支持治疗，帮助患儿和家长正确认识疾病，减轻患儿的心理压力，避免对患儿进行过度关注和指责，营造宽松的家庭和学校环境；行为疗法，如正性强化法，当患儿出现良好行为或症状减轻时给予奖励，强化良好行为；教育干预，调整学习环境，帮助患儿克服学习困难等。对于症状较严重，影响日常生活、学习和社交功能的患儿，则需要考虑药物治疗，常用的药物有中枢兴奋剂（如可乐定等）、抗精神病药物（如硫必利等），但药物治疗需要在医生的严格指导下进行，密切观察药物的不良反应。
特殊人群注意事项
儿童患者：儿童正处于生长发育阶段，在治疗过程中需要密切关注药物对生长发育的影响，定期监测身高、体重、肝肾功能等指标。同时，家长要给予患儿足够的关心和支持，避免让患儿承受过大的学习和心理压力，鼓励患儿积极参与正常的社交活动，促进其身心健康发展。
青少年患者：青少年期的患儿面临着学业和社交等多方面的压力，在治疗中除了常规的医疗干预外，要注重对其心理状态的关注，帮助他们正确应对青春期的心理变化，引导其建立良好的人际关系，培养健康的生活方式，如合理安排作息时间、适当进行体育锻炼等，以促进病情的好转和生活质量的提高。
