脊柱裂有外观表现（背部异常、脊柱畸形）、神经系统相关症状（下肢功能障碍、大小便功能障碍）、其他系统相关症状（脑积水相关症状）；不同年龄阶段症状特点不同，婴儿期外观症状凸显、生长发育受影响，儿童期畸形进展与功能障碍加重、学习与社交受影响，成年期症状相对稳定且有并发症、心理社会适应有问题；特殊人群中孕妇产检可发现胎儿脊柱裂及相关风险，新生儿出生后需重点评估脊柱外观和神经系统情况。
一、脊柱裂的症状表现
（一）外观表现
1.背部异常
对于婴儿患者，可能在背部中线部位出现皮肤改变，如局部皮肤有色素沉着、长毛、隆起小包等情况。这是因为脊柱裂导致局部组织发育异常，皮肤组织向背部突出或出现异常结构。在儿童及成人中，也可能存在脊柱部位皮肤的凹陷、血管痣等表现，这些外观的异常是脊柱裂较为直观的症状体现，与脊柱裂造成的脊柱结构发育缺陷相关。
2.脊柱畸形
部分脊柱裂患者会出现脊柱的外观畸形，如脊柱侧弯等情况。这是由于脊柱裂影响了脊柱正常的生长发育，导致脊柱的力线发生改变，长期发展可能引起脊柱侧弯等畸形。不同年龄段的患者，由于生长发育阶段不同，脊柱畸形的表现和进展速度可能有所差异。例如儿童处于生长发育旺盛期，脊柱畸形可能进展相对较快。
（二）神经系统相关症状
1.下肢功能障碍
对于脊髓和神经受影响的脊柱裂患者，下肢可能出现运动功能障碍。婴儿时期可能表现为下肢肌张力异常，如肌张力减低，导致婴儿俯卧位时抬头、翻身等动作发育迟缓；随着年龄增长，儿童可能出现行走异常，如步态不稳、跛行等。在感觉方面，可能存在下肢感觉减退或消失，患者对下肢的温度、疼痛等刺激的感知能力下降。这是因为脊柱裂导致脊髓神经受到压迫或损伤，影响了神经传导功能，从而引起下肢的运动和感觉功能异常。不同性别患者在这方面的表现差异可能不大，但由于女性可能更关注自身外观等因素，心理影响可能相对不同。
2.大小便功能障碍
脊柱裂累及脊髓圆锥等部位时，会影响大小便功能。儿童患者可能出现尿床（超过正常年龄仍不能控制排尿）、尿失禁或排尿困难，以及大便失禁或便秘等情况。这是因为脊髓神经控制大小便的功能受到破坏，导致膀胱和直肠的正常排空功能紊乱。对于有脊柱裂病史的患者，随着年龄增长，大小便功能障碍可能会对生活质量产生严重影响，需要特别的护理和干预。
（三）其他系统相关症状
1.脑积水相关症状
部分脊柱裂患者可能合并脑积水，出现头颅增大、囟门隆起（婴儿患者）、头痛、呕吐等症状。这是因为脊柱裂导致脑脊液循环通路异常，脑脊液在颅内积聚，引起颅内压升高，从而出现上述症状。不同年龄的患者，脑积水的表现有所不同，婴儿脑积水可能主要表现为头颅外观的改变，而年长儿和成人可能更多出现头痛、呕吐等神经系统症状。
二、不同年龄阶段脊柱裂症状的特点
（一）婴儿期
1.外观症状凸显
婴儿脊柱裂时背部外观异常更为明显，由于婴儿皮肤较薄嫩，背部中线部位的皮肤改变更容易被发现，如毛发异常分布、小包块等情况。同时，婴儿神经系统发育不完善，对于下肢运动和大小便功能障碍的表现可能相对不那么容易被早期察觉，但通过定期的儿科检查可以发现一些蛛丝马迹，例如婴儿下肢活动较少、肌张力异常等情况。
2.生长发育受影响
婴儿脊柱裂会影响其整体生长发育，在大运动发育方面，如抬头、翻身、坐立、爬行、行走等发育里程碑可能明显落后于正常婴儿。这是因为脊柱裂导致的神经系统损伤影响了肌肉的控制和神经信号的传导，从而阻碍了正常的生长发育进程。
（二）儿童期
1.畸形进展与功能障碍加重
儿童处于生长发育阶段，脊柱裂相关的脊柱畸形可能会逐渐进展，如脊柱侧弯的程度可能加重。同时，神经系统功能障碍也会进一步明显，下肢运动功能障碍可能表现得更为突出，如行走困难加剧，可能出现典型的跛行步态。大小便功能障碍也会对儿童的生活产生较大影响，例如需要频繁更换尿布、在学校面临如厕困难等问题，这不仅影响儿童的身体状况，还可能对其心理产生负面影响，导致儿童出现自卑等心理问题。
2.学习与社交受影响
儿童期脊柱裂患者在学校学习和社交方面可能受到影响。由于身体功能障碍，可能在体育课等活动中参与困难，影响身体锻炼和社交互动。同时，大小便功能障碍可能导致儿童在学校内的卫生管理困难，进而影响其学习注意力和自信心。
（三）成年期
1.症状相对稳定与并发症出现
成年脊柱裂患者的症状相对婴儿期和儿童期可能趋于稳定，但可能会出现一些并发症。例如长期的下肢运动功能障碍可能导致关节畸形、肌肉萎缩等；大小便功能障碍可能引起泌尿系统感染、痔疮等并发症。此外，由于脊柱畸形等问题，成年患者可能会出现腰背疼痛等症状，影响日常生活和工作。
2.心理社会适应问题
成年脊柱裂患者在心理社会适应方面面临较大挑战。由于身体功能的限制，可能在就业、婚姻等方面受到影响，需要应对来自社会和家庭的多方面压力，心理负担较重，可能出现抑郁、焦虑等心理问题，需要社会给予更多的理解和支持，帮助其更好地适应生活。
三、特殊人群（如孕妇、新生儿等）相关的脊柱裂症状关联
（一）孕妇相关
1.产前检查中的发现
在孕期产检中，通过超声检查等手段可以发现胎儿是否存在脊柱裂。如果胎儿有脊柱裂，超声下可能表现为脊柱排列不连续、椎管缺损等情况。孕妇在孕期的健康状况也可能与胎儿脊柱裂的发生有关，例如孕妇是否有叶酸缺乏等情况，叶酸缺乏是导致胎儿神经管畸形（包括脊柱裂）的重要危险因素之一。孕妇如果在孕期接触某些有害物质，如某些药物、化学毒物等，也可能增加胎儿脊柱裂的发生风险。
（二）新生儿相关
1.出生时的评估重点
新生儿出生后，医护人员会重点评估脊柱部位的外观，检查是否有皮肤异常、脊柱畸形等情况。同时，会对新生儿的神经系统进行初步检查，包括检查下肢的肌张力、运动功能以及大小便反射等情况。因为新生儿脊柱裂的症状可能在出生时就有较为明显的表现，早期发现对于后续的治疗和干预非常重要。如果新生儿存在脊柱裂相关症状，需要及时进行进一步的检查和评估，以制定相应的治疗方案。
