神经纤维瘤病Ⅱ型的诊断可通过影像学检查、听力测试、基因检测等方法。
1.影像学检查
影像学检查,头颅磁共振成像(MRI)是核心手段,可清晰显示颅内肿瘤位置、大小及形态,尤其能发现双侧听神经瘤,还可检测脑膜瘤、胶质瘤等其他中枢神经系统肿瘤。CT扫描也可辅助观察肿瘤及骨骼病变。
2.听力测试
听力测试,包括纯音测听、声导抗测试等,有助于评估听力受损程度。由于双侧听神经瘤常导致听力下降、耳鸣、平衡障碍等症状,听力测试可为诊断提供重要线索。
3.基因检测
基因检测,检测NF2基因的突变情况,如果发现基因突变或功能缺失,可确诊神经纤维瘤病Ⅱ型,尤其适用于无典型影像学表现但有家族史的患者。