先天性肌营养不良是一组出生时或婴幼儿期即出现的遗传性肌肉疾病，以进行性肌肉无力、萎缩为主要特征，因基因突变导致肌肉结构或功能异常，预后通常较差。
先天性肌营养不良为遗传性疾病，多为常染色体隐性遗传，少数为X连锁遗传，因编码肌膜、肌浆网或细胞外基质中蛋白质的基因突变，导致肌肉组织缺乏正常结构支撑或功能蛋白，引起肌肉损伤和萎缩。患儿出生时或生后不久即表现为全身肌肉松软、无力，无法正常抬头、翻身、站立，常伴随关节挛缩、脊柱畸形等。部分亚型还可能累及心脏、呼吸肌，导致心律失常、呼吸衰竭，严重威胁生命。
目前尚无根治方法，主要通过康复训练延缓肌肉萎缩，矫形治疗改善关节畸形，呼吸支持维持呼吸功能，基因治疗仍处于研究阶段。
