部分遗传性综合征相关脂肪瘤如Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征、Cowden综合征与PTEN基因等相关，散发型脂肪瘤与基因直接关联较弱但有抑癌基因表观遗传学改变，有遗传性综合征家族史人群因携特定致病基因变异发病风险高需关注，普通人群散发型多与非基因因素相关但基因可影响个体脂肪瘤发生易感性。
一、部分遗传性综合征相关脂肪瘤与基因关联
某些遗传性综合征可伴发脂肪瘤，这类脂肪瘤与基因密切相关。例如，Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征（BRRS）是一种常染色体显性遗传病，与PTEN基因种系突变有关，患者常出现皮肤多发脂肪瘤、皮肤色素沉着、甲状腺肿大等表现；Cowden综合征也与PTEN基因变异相关，该综合征患者可伴有乳腺、甲状腺等多器官错构瘤及皮肤脂肪瘤等。
二、散发型脂肪瘤与基因的关联情况
大部分脂肪瘤为散发型，即非遗传性因素导致，其与基因的直接关联相对较弱。不过，有研究发现部分散发性脂肪瘤可能存在抑癌基因（如CDKN2A等）的异常表观遗传学改变，影响细胞的增殖调控，但这种关联程度相较于遗传性综合征相关脂肪瘤要低得多。
三、不同人群中基因与脂肪瘤关联的差异
有遗传性综合征家族史人群：这类人群由于携带特定致病基因变异，发生脂肪瘤等相关病变的风险显著高于普通人群，需密切关注自身健康状况，必要时进行基因检测以明确风险。
普通人群：散发型脂肪瘤主要与脂肪代谢异常、局部炎症刺激等非基因因素关系更密切，基因层面的影响并非主要致病因素，但基因背景仍可能在一定程度上影响个体对脂肪瘤发生的易感性。
