非典型脂肪瘤性肿瘤/软组织肉瘤是罕见软组织肿瘤属脂肪肉瘤亚型组织学有特定细胞形态及染色体异常特征常现12号染色体巨臂扩增携MDM2或CDK4基因扩增好发成人常见于四肢、腹膜后等部位患者多为缓慢生长无痛性肿块偶因发现肿物就诊深部组织肿瘤可致压迫症状起病隐匿CT见边界相对清楚密度不均匀肿块MRI能更清晰显示肿瘤与周围组织关系助评估范围治疗主以手术切除为主目标完整切除无法完整切除结合其他治疗特殊人群中儿童少见需及时行详细影像学及病理等检查明确诊断成人不同性别发病率无显著差异不同生活方式人群发病风险或与接触环境因素有关有相关病史者需密切关注自身相关部位情况治疗需考虑患者整体状况及个体差异制定个体化策略。
一、定义与基本特征
非典型脂肪瘤性肿瘤/软组织肉瘤（atypicallipomatoustumor/well-differentiatedliposarcoma，ALT/WDLPS）是一种罕见的软组织肿瘤，属于脂肪肉瘤的一种亚型。其组织学上具有特定的细胞形态及染色体异常特征，常表现为12号染色体巨臂的扩增，进而携带MDM2或CDK4基因的扩增。好发于成人，常见发病部位包括四肢、腹膜后等。
二、临床表现
患者多表现为缓慢生长的无痛性肿块，肿块大小不一，通常无明显自觉症状，多因偶然发现局部肿物而就诊。若肿瘤发生在腹膜后等深部组织，可能因压迫周围组织出现相应的压迫症状，但一般起病隐匿。
三、影像学表现
通过CT、MRI等影像学检查可发现相应部位的占位病变。CT上常表现为边界相对清楚的肿块，密度不均匀；MRI检查则能更清晰地显示肿瘤与周围组织的关系，有助于评估肿瘤范围等情况。
四、治疗原则
治疗主要以手术切除为主，手术的目标是完整切除肿瘤。对于无法完整切除的病例，可能需要结合其他治疗手段，但需由专业医生根据患者具体病情制定个体化治疗方案。在特殊人群方面，儿童患非典型脂肪瘤性肿瘤相对少见，若儿童出现疑似肿物，需及时进行详细的影像学及病理等检查以明确诊断；成人中不同性别发病率无显著大的差异，不同生活方式人群的发病风险可能与接触某些环境因素等有关，有相关病史者需密切关注自身相关部位情况，以便早期发现病变并及时处理，治疗过程中需充分考虑患者整体状况及个体差异来选择合适的治疗策略。
