病史采集需询问月经史（周期、经期、经量）、痛经情况（发生时间、部位、程度、进展）、生育史（不孕、流产等）及既往手术史等，症状包括继发性进行性加重痛经、不孕、月经异常、盆腔外病变相关症状，体格检查可见子宫后倾固定、盆腔触痛结节及附件囊性偏实包块，影像学超声可发现卵巢巧克力囊肿、MRI对盆腔外病变诊断价值高，血清学CA125可辅助诊断但特异性不高，腹腔镜是诊断金标准，不同年龄性别患者诊断需综合考虑，生活方式及家族史也需纳入考量。
一、病史采集
详细询问患者月经史，包括月经周期、经期时长、经量情况；重点了解痛经的发生时间、部位、程度及进展情况；询问生育史，如是否有不孕、流产等情况；还需了解既往手术史等可能与子宫内膜异位症相关的病史。
二、症状评估
子宫内膜异位症常见症状包括：
1.痛经：多为继发性痛经，且呈进行性加重，疼痛可位于下腹、腰骶部等，可放射至会阴、肛门、大腿等部位。
2.不孕：约30%-50%的子宫内膜异位症患者合并不孕，可能与盆腔微环境改变、免疫功能异常等因素有关。
3.月经异常：可表现为经量增多、经期延长或月经淋漓不尽等。
4.盆腔外病变相关症状：若异位内膜种植在肠道，可出现腹痛、腹泻、便秘或周期性便血；种植在膀胱，可出现经期尿频、尿急、尿痛及血尿等。
三、体格检查
妇科检查时，典型表现为子宫后倾固定，直肠子宫陷凹、宫骶韧带或子宫后壁下段等部位可触及痛性结节，一侧或双侧附件区可触及与子宫相连的囊性偏实包块，活动度差，有轻压痛。
四、影像学检查
1.超声检查：经阴道超声是诊断子宫内膜异位症的常用影像学方法，可发现卵巢子宫内膜异位囊肿（巧克力囊肿），表现为附件区圆形或椭圆形无回声区，壁厚且粗糙，内有细密点状回声。
2.MRI检查：对盆腔外子宫内膜异位症的诊断价值较高，能清晰显示病变的部位、范围和形态，尤其是对肠道、盆腔外组织的异位病灶显示优于超声。
五、血清学检查
CA125是一种糖蛋白抗原，约80%的子宫内膜异位症患者血清CA125水平升高，但CA125特异性不高，其他如盆腔炎、卵巢癌等疾病也可导致其升高，可作为辅助诊断及病情监测的指标。
六、腹腔镜检查
腹腔镜检查是诊断子宫内膜异位症的金标准，不仅可以直接观察盆腔内病变的部位、形态、大小等，还可在直视下取病变组织进行病理检查以明确诊断。对于有典型症状但影像学检查阴性、疑似子宫内膜异位症的患者，腹腔镜检查尤为重要。
不同年龄、性别患者的诊断需综合考虑各自特点，如育龄期女性更需关注生育相关影响，围绝经期女性需警惕异位内膜恶变可能等；生活方式方面，长期久坐、缺乏运动等可能影响盆腔血液循环，增加发病风险，在诊断时也需纳入考虑；有子宫内膜异位症家族史的人群，诊断时应更积极排查。
