颈部相关疾病多样，包括甲状腺疾病（单纯性甲状腺肿、甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症）、颈部淋巴结病变（淋巴结炎、淋巴结结核、淋巴瘤）及其他颈部相关疾病（颈部软组织病变、先天性颈部畸形、外伤），不同疾病有不同表现及发病特点，如单纯性甲状腺肿多因碘缺乏等致甲状腺弥漫或结节肿大，Graves病是甲亢常见病因等。
一、甲状腺疾病相关
1.单纯性甲状腺肿：多因碘缺乏等原因引起，甲状腺呈弥漫性或结节性肿大，患者会感觉脖子肿胀。流行病学研究显示，在碘缺乏地区发病率相对较高，青春期、妊娠期、哺乳期人群由于对碘的需求增加，也易患单纯性甲状腺肿。一般通过补充碘剂等措施可改善，如沿海地区居民因摄入碘较充足，发病率相对较低。
2.甲状腺功能亢进症：甲状腺激素分泌过多，导致甲状腺肿大，患者脖子会有肿胀感，同时常伴有多汗、心慌、手抖、消瘦等症状。临床研究发现，Graves病是最常见的引起甲亢导致脖子肿胀的病因，约占甲亢病因的80%左右，其发病与自身免疫等因素相关，不同年龄段均可发病，女性发病率高于男性。
3.甲状腺功能减退症：甲状腺激素合成及分泌减少，甲状腺可能会代偿性肿大，从而出现脖子肿胀表现，还常伴有怕冷、乏力、水肿、记忆力减退等症状。自身免疫性甲状腺炎是成人甲减最常见的病因，儿童甲减可能与先天性甲状腺发育异常等因素有关。
二、颈部淋巴结病变
1.淋巴结炎：多由头颈部的感染灶引起，如牙龈炎、扁桃体炎等，炎症波及颈部淋巴结，导致淋巴结肿大，患者感觉脖子肿胀，局部淋巴结常有红、肿、热、痛等表现。儿童由于免疫系统发育不完善，更容易因上呼吸道感染等引发颈部淋巴结炎，且病情变化相对较快；成年人则多因局部的慢性感染灶未得到及时控制而发病。
2.淋巴结结核：由结核分枝杆菌感染颈部淋巴结所致，除脖子肿胀外，还可能有低热、盗汗、乏力等全身症状，淋巴结可相互粘连成块，或与皮肤粘连。在免疫力低下人群中更易发生，如艾滋病患者等，病史较长者可能会出现淋巴结的干酪样坏死等情况。
3.淋巴瘤：是起源于淋巴造血系统的恶性肿瘤，颈部淋巴结是常见的发病部位，患者会出现无痛性进行性淋巴结肿大，可伴有发热、消瘦、瘙痒等全身症状。各年龄段均可发病，近年来发病率有上升趋势，不同病理类型的淋巴瘤临床表现略有差异。
三、其他颈部相关疾病
1.颈部软组织病变：如颈部的脂肪瘤、纤维瘤等，可表现为颈部的肿块，导致脖子肿胀。脂肪瘤是由脂肪过度增生形成的良性肿瘤，多见于成年人，通常生长缓慢，一般无明显症状；纤维瘤则是由纤维结缔组织增生形成，可发生于任何年龄。
2.先天性颈部畸形：如甲状舌管囊肿，是一种先天性疾病，因甲状舌管退化不全形成囊肿，可随吞咽上下移动，多见于儿童和青少年，表现为颈部中线部位的肿胀。
3.外伤：颈部受到外伤后，如软组织挫伤、血肿形成等，也会出现脖子肿胀，多有明确的外伤史，局部可能伴有疼痛、淤血等表现。不同年龄人群外伤原因不同，儿童可能因玩耍时的意外受伤，成年人则可能因车祸、摔倒等导致颈部外伤。
