终末期先天性心脏病患者有呼吸循环系统、全身状况及其他系统等多方面表现，呼吸循环系统表现为呼吸困难、发绀、水肿；全身状况表现为乏力、儿童生长发育迟缓、意识障碍；其他系统表现为消化系统食欲不振等及肾脏功能改变等，各表现相互关联影响病情。
一、呼吸循环系统表现
1.呼吸困难：终末期先天性心脏病患者常出现明显呼吸困难，这是由于心脏功能严重受损，肺循环淤血，导致气体交换障碍。例如，左心衰竭时，肺淤血使肺泡弹性减退，患者表现为呼吸浅快，活动后加剧，严重时可呈端坐呼吸，这是因为坐位时膈肌下移，胸腔容积增大，利于呼吸。对于儿童患者，可能表现为呼吸频率增快，鼻翼扇动等，这与儿童心肺功能储备相对较差有关，年龄越小，呼吸困难可能越易影响其生长发育及日常活动。
2.发绀：皮肤和黏膜呈现青紫色，是由于血液中还原血红蛋白增多所致。在先天性心脏病终末期，右向左分流增加或肺血流严重减少时容易出现。比如法洛四联症患者，由于肺动脉狭窄，右心室压力升高，部分静脉血经室间隔缺损直接进入左心室，导致动脉血氧饱和度明显降低，出现口唇、甲床等部位发绀。不同年龄患者发绀表现可能有差异，新生儿期发绀可能更易被家长忽视，而年长儿可较明确表述口唇发紫等情况。
3.水肿：多表现为下肢水肿，严重时可波及全身。这是因为心功能不全导致体循环淤血，静脉回流受阻，液体渗出到组织间隙。右心衰竭时，体循环静脉压升高，使软组织出现水肿，开始为踝部对称性凹陷性水肿，逐渐向上蔓延。对于患有先天性心脏病终末期的患儿，水肿可能影响其活动能力，且需要密切观察水肿进展情况，因为水肿程度往往反映心功能不全的严重程度。
二、全身状况表现
1.乏力：患者感觉全身虚弱、没有力气，活动耐力显著下降。这是由于心脏泵血功能减退，全身组织器官灌注不足，能量代谢障碍所致。无论是儿童还是成人先天性心脏病终末期患者，都会出现不同程度的乏力，儿童可能表现为玩耍后很快疲倦，不愿意活动，而成人则可能在日常简单活动后就感到极度乏力，严重影响生活质量。
2.生长发育迟缓（儿童患者）：对于患有先天性心脏病终末期的儿童，由于长期心脏功能不全，机体处于慢性缺氧状态，影响营养物质的吸收和利用，从而导致生长发育迟缓。表现为身高、体重增长速度低于同龄正常儿童，身体瘦弱，肌肉发育不良等。这与心脏疾病导致的代谢紊乱、能量消耗增加以及营养物质输送不足等多种因素有关，需要特别关注儿童患者的营养支持和心脏功能改善，以促进其生长发育。
3.意识障碍：严重心功能不全时，脑供血不足可引起意识障碍，轻者表现为反应迟钝，重者可出现嗜睡、昏迷等。例如，先天性心脏病终末期导致心源性休克时，脑部灌注急剧减少，会迅速出现意识改变。对于此类患者，意识障碍的出现提示病情非常危急，需要立即采取相应的急救措施来改善脑灌注。
三、其他系统表现
1.消化系统表现：胃肠道淤血可导致食欲不振、恶心、呕吐、腹胀等症状。右心衰竭时，胃肠道及肝淤血，影响消化功能，患者进食量减少，长期可导致营养不良。对于儿童患者，还可能影响其正常的营养摄入，进一步加重全身状况的恶化。
2.肾脏功能改变：心功能不全时，肾血流量减少，可出现少尿、肾功能损害等。肾脏灌注不足导致肾小球滤过率下降，体内水钠潴留，加重水肿和心脏负担，形成恶性循环。需要密切监测肾功能指标，如肌酐、尿素氮等，以及时发现肾脏功能的异常变化并采取相应措施。
