多囊卵巢综合征的诊断需通过病史采集、体格检查、实验室检查和超声检查综合评估。病史采集包括月经情况、生育情况、家族史；体格检查涵盖体重与腰围、毛发、乳房检查；实验室检查有性激素、血糖与胰岛素、血脂测定；超声检查关注卵巢超声表现，不同特殊人群检查需考虑其特点。
一、病史采集
1.月经情况：多囊卵巢综合征患者常出现月经紊乱，如月经稀发（周期>35天）、闭经或不规则子宫出血等。对于不同年龄的女性，青春期女性可能表现为初潮后月经不规律，育龄期女性则可能因月经异常影响受孕等。生活方式方面，长期熬夜、缺乏运动、高糖高脂饮食等可能加重内分泌紊乱，影响月经情况，需详细询问患者月经初潮年龄、周期、经期、经量等情况以及月经紊乱出现的时间。
2.生育情况：询问患者的生育意愿、有无不孕史等。多囊卵巢综合征可导致排卵障碍，从而引起不孕，不同年龄段有生育需求的女性受此影响不同，育龄期女性若有备孕计划则需重点关注。
3.家族史：了解家族中是否有类似疾病患者，如母亲或姐妹是否有多囊卵巢综合征、糖尿病等家族病史，因为遗传因素在多囊卵巢综合征的发病中可能起一定作用。
二、体格检查
1.体重与腰围：测量患者体重和腰围，多囊卵巢综合征患者常伴有肥胖，尤其是腹型肥胖，腰围男性>90cm、女性>80cm为腹型肥胖，腹型肥胖与胰岛素抵抗等代谢异常密切相关，不同年龄和性别的患者肥胖表现可能不同，但腹型肥胖的判断标准相对统一。
2.毛发检查：检查患者有无多毛，尤其注意口唇周围、下颌、乳晕周围、下腹正中线等部位，多囊卵巢综合征患者常有不同程度的多毛，与雄激素水平升高有关，不同种族和性别的患者多毛表现可能有差异。
3.乳房检查：观察乳房发育情况，了解有无乳腺增生等情况，部分多囊卵巢综合征患者可能伴有乳房发育异常等表现。
三、实验室检查
1.性激素测定
血清睾酮：多数患者血清睾酮轻度升高，睾酮升高提示雄激素水平异常，与多囊卵巢综合征的高雄激素表现相关，不同年龄段女性睾酮正常范围不同，青春期女性和育龄期女性的正常参考值有差异。
黄体生成素（LH）与卵泡刺激素（FSH）：LH/FSH比值≥2-3有助于诊断多囊卵巢综合征，此比值异常反映了下丘脑-垂体-卵巢轴的内分泌紊乱，不同年龄阶段女性的LH、FSH基础值有一定差异。
雌二醇：雌二醇水平一般正常或轻度升高，其水平变化与卵泡发育等情况相关。
2.血糖与胰岛素测定
空腹血糖：部分患者可出现空腹血糖升高，提示可能存在胰岛素抵抗及糖代谢异常，不同年龄人群空腹血糖正常范围不同，老年人相对更易出现血糖异常。
口服葡萄糖耐量试验（OGTT）：可了解患者糖代谢情况，多囊卵巢综合征患者常存在糖耐量异常，通过OGTT能更准确评估糖代谢状态。
胰岛素水平：多数患者存在高胰岛素血症，反映胰岛素抵抗，胰岛素抵抗与多囊卵巢综合征的肥胖、代谢紊乱等密切相关。
3.血脂测定：多囊卵巢综合征患者常伴有血脂异常，如总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇升高，高密度脂蛋白胆固醇降低等，血脂异常会增加心血管疾病风险，不同年龄和性别的患者血脂异常表现可能有所不同。
四、超声检查
1.卵巢超声表现：经阴道超声检查是常用方法，可见卵巢体积增大，单侧或双侧卵巢内直径2-9mm的卵泡数≥12个，卵巢呈多囊样改变，但需注意正常育龄女性也可能有少量卵泡，所以需结合临床综合判断。不同年龄女性卵巢的正常大小和卵泡情况有一定差异，青春期女性卵巢处于发育阶段，与育龄期女性卵巢表现不同。
通过以上病史采集、体格检查、实验室检查和超声检查等多方面的综合评估，来判断是否患有多囊卵巢综合征。特殊人群如青春期女性在检查时需考虑其生理发育特点，操作时要更加轻柔；育龄期有生育需求的女性在检查时要兼顾其生育相关指标的评估；有家族病史的人群在检查时要重点关注遗传相关的指标变化等。
