多囊卵巢综合征(PCOS)的评估包括临床表现、激素水平检测、超声检查及诊断标准。临床表现有月经失调、高雄激素表现、肥胖、黑棘皮症等,不同年龄和性别表现有差异,生活方式和相关病史影响;激素水平检测中血清雄激素、促性腺激素、雌激素、孕激素、泌乳素等有相应变化及影响因素;超声检查可见卵巢形态学改变和子宫内膜情况;诊断采用2003年鹿特丹修订标准,符合至少2项即可诊断,需排除其他类似疾病,不同年龄诊断要考虑生理特点,生活方式和相关病史是诊断参考。
一、临床表现评估
多囊卵巢综合征(PCOS)患者常出现月经失调,比如月经稀发(周期≥35日)或闭经,也有部分患者表现为不规则子宫出血,月经周期或月经量无规律性;还会有高雄激素表现,像多毛,常见于面部、下巴、胸部等部位,可通过毛发的浓密程度、分布范围等评估;部分患者会出现肥胖,体重指数(BMI)≥25可能与PCOS相关,但需排除其他导致肥胖的疾病;另外,部分患者有黑棘皮症,常在颈部、腋窝等皮肤褶皱处出现。不同年龄的患者临床表现可能有差异,青春期患者可能以月经不规律、痤疮等为主;育龄期患者除月经、高雄激素表现外,还可能因排卵障碍导致不孕;围绝经期患者可能出现月经紊乱加重、代谢异常等情况。性别方面主要影响临床表现的呈现形式,女性是PCOS的高发人群。生活方式方面,长期高热量饮食、缺乏运动的人群患PCOS的风险可能增加,且会影响病情的严重程度。有相关病史的患者,如曾有内分泌紊乱相关疾病史,可能增加PCOS的诊断难度。
二、激素水平检测
1.血清雄激素测定:血清睾酮、雄烯二酮水平常升高,游离睾酮指数(游离睾酮/性激素结合球蛋白×100)也会升高。性激素结合球蛋白水平降低,会使游离睾酮相对增多,从而加重高雄激素表现。不同年龄患者的激素水平参考范围略有不同,青春期患者的激素水平处于变化阶段,需结合年龄特点综合判断;育龄期患者激素水平相对稳定些,但也需依据正常参考范围来评估。性别上只有女性会进行此项检测。生活方式中过度肥胖等可能影响激素结合球蛋白的合成,进而影响激素水平检测结果。有内分泌疾病史的患者,其基础激素水平可能已存在异常,会干扰PCOS的激素水平判断。
2.促性腺激素测定:血清黄体生成素(LH)水平升高,卵泡刺激素(FSH)水平正常或降低,LH/FSH比值≥2-3。这是因为PCOS患者卵巢分泌雄激素增加,通过负反馈调节使LH分泌增多。不同年龄患者的促性腺激素水平有差异,青春期患者下丘脑-垂体-卵巢轴尚未完全成熟,LH/FSH比值可能不太典型;育龄期患者该比值变化相对更具特征性。性别只有女性涉及。生活方式因素如长期精神压力大等可能影响下丘脑-垂体的功能,从而影响促性腺激素水平。有下丘脑-垂体疾病史的患者,促性腺激素水平本身可能异常,会干扰PCOS的诊断。
3.雌激素测定:雌酮(E1)水平升高,雌二醇(E2)水平正常或轻度升高,且E1/E2比值>1。这是由于雄激素在外周组织芳香化酶作用下转化为雌激素,PCOS患者雄激素增多,导致E1生成增加。不同年龄患者的雌激素水平有不同特点,青春期患者雌激素水平处于逐步上升阶段,评估时需考虑年龄因素;育龄期患者雌激素水平相对稳定,但E1/E2比值变化对PCOS诊断有重要意义。性别只有女性涉及。生活方式中肥胖等可通过影响雄激素转化等过程影响雌激素水平。有卵巢疾病史的患者,雌激素水平可能异常,影响PCOS的诊断。
4.孕激素测定:无排卵患者孕酮水平降低,表现为黄体期孕酮水平不足。通过检测孕酮水平可辅助判断患者是否排卵,不同年龄患者的黄体期孕酮正常范围不同,青春期患者黄体功能可能不完善,孕酮水平可能偏低;育龄期患者黄体功能相对稳定些,但也需依据正常参考范围评估。性别只有女性涉及。生活方式中不良生活方式可能影响黄体功能,进而影响孕酮水平。有黄体功能不全病史的患者,孕酮水平本身可能异常,干扰PCOS的诊断。
5.泌乳素测定:部分患者泌乳素轻度升高,一般不超过正常范围的3倍。需排除其他原因引起的泌乳素升高,如垂体疾病等。不同年龄患者的泌乳素正常参考范围有差异,青春期患者泌乳素水平相对较低;育龄期患者泌乳素水平相对稳定,但也需结合临床情况判断。性别只有女性涉及。生活方式中精神紧张等可能导致泌乳素轻度升高,有垂体疾病史的患者泌乳素水平可能异常,影响PCOS的诊断。
三、超声检查
1.卵巢形态学检查:经阴道超声检查可见卵巢体积增大,单侧或双侧卵巢内直径2-9mm的卵泡数≥12个,卵巢髓质回声增强。不同年龄患者的卵巢大小有差异,青春期患者卵巢处于发育阶段,体积相对较小;育龄期患者卵巢体积相对稳定,但PCOS患者卵巢体积常增大。性别只有女性涉及。生活方式中肥胖等可能影响卵巢的血流等情况,进而影响超声检查结果。有卵巢手术史的患者,卵巢形态可能改变,干扰PCOS的超声诊断。
2.子宫内膜情况:无排卵患者子宫内膜增厚,呈单纯性增生过长等表现,通过超声观察子宫内膜厚度及形态,辅助判断患者的内分泌状态。不同年龄患者的子宫内膜正常厚度不同,青春期患者子宫内膜厚度随月经周期变化;育龄期患者子宫内膜厚度也有其正常范围,PCOS患者子宫内膜增厚需结合其他检查综合判断。性别只有女性涉及。生活方式中雌激素水平异常等可能影响子宫内膜厚度,有子宫内膜病变病史的患者,子宫内膜情况可能异常,影响PCOS的诊断。
四、诊断标准
目前主要采用2003年鹿特丹修订的PCOS诊断标准,符合以下3项中至少2项即可诊断:①持续无排卵;②高雄激素的临床表现和(或)高雄激素血症;③卵巢多囊样改变:超声提示单侧或双侧卵巢直径2-9mm的卵泡数≥12个,和(或)卵巢体积≥10ml。同时需排除其他可能引起高雄激素和排卵异常的疾病,如先天性肾上腺皮质增生、库欣综合征、分泌雄激素的肿瘤等。不同年龄患者在诊断时需充分考虑其年龄相关的生理特点,青春期患者可能以月经不规律、卵巢多囊样改变等为主,诊断时要结合青春期的内分泌特点;育龄期患者需综合月经、激素、超声等多方面情况;围绝经期患者则要考虑月经紊乱等可能由其他围绝经期相关疾病引起的情况,需仔细鉴别。性别上只有女性适用该诊断标准。生活方式因素如肥胖等在诊断时需作为重要参考因素,有相关生活方式不良的患者更要严格按照诊断标准进行排查。有其他内分泌疾病病史的患者,在诊断PCOS时需排除其他疾病导致的类似表现。