先天性大疱性表皮松解症由编码角蛋白等结构蛋白基因发生突变致为遗传性皮肤病新生儿或婴儿期发病易受摩擦部位现水疱大疱破溃后留瘢痕等不同亚型需护理减摩擦;遗传性掌跖角化病是组遗传性皮肤病有弥漫性等亚型弥漫性婴儿期始掌跖增厚变硬冬季皲裂点状有坚硬丘疹影响精细活动遗传多常显需避手部过度摩擦;汗孔角化症多常显遗传皮损初起小角质丘疹渐扩成环状中央萎缩干燥青春期后明显需皮肤防护减外界刺激。
一、先天性大疱性表皮松解症
该病症由编码角蛋白等结构蛋白的基因发生突变所致,属于遗传性皮肤病。新生儿或婴儿期即可发病,皮肤在受到轻微摩擦后,如穿衣、活动时,易出现水疱、大疱,好发于手部等易受摩擦的部位,水疱可破溃形成糜烂面,愈合后可能遗留瘢痕、色素沉着等,不同亚型临床表现可能有差异,需关注患儿皮肤护理以减少摩擦刺激。
二、遗传性掌跖角化病
为一组遗传性皮肤病,特征是掌跖皮肤增厚、角化过度。常见有弥漫性掌跖角化病、点状掌跖角化病等亚型。弥漫性掌跖角化病患儿从婴儿期开始掌跖皮肤逐渐增厚、变硬,冬季易皲裂;点状掌跖角化病表现为掌跖部出现坚硬的丘疹,数目不等,手部受累时会影响手部的精细活动及皮肤外观,其遗传方式多为常染色体显性遗传,需注意避免手部过度摩擦导致损伤。
三、汗孔角化症
多为常染色体显性遗传,皮损初起为小的角质性丘疹,逐渐向周围扩大呈环状或堤状隆起,中央皮肤萎缩、干燥,有细小鳞屑。手部发病时,皮疹可影响手部皮肤的正常形态和功能,青春期后病情可能逐渐明显,需关注皮肤的防护,减少外界因素对皮损部位的刺激。