渐冻症全称为肌萎缩侧索硬化是慢性进行性神经系统变性疾病因支配肌肉的上下运动神经元退化致肌肉失神经调控临床表现为进行性肌肉无力萎缩早期从手部小肌肉起渐累及多部位出现吞咽困难等晚期呼吸肌受累发病特点是各年龄段可发多见于岁人群男性略高约%患者有遗传因素由基因变异等致散发性无明确背景诊断靠临床表现肌电图等检查并排除其他类似病治疗无法治愈但有药物可延缓病情照护需营养支持呼吸管理儿童罕见需儿科原则老年需防并发症维持生活质量。
一、临床表现
患者会出现进行性加重的肌肉无力、萎缩，早期多从手部小肌肉开始，表现为手指活动不灵活、持物无力等，随后逐渐累及上肢、下肢、躯干及面部肌肉，进而出现吞咽困难、言语不清、饮水呛咳等症状，晚期可因呼吸肌受累出现呼吸衰竭。
二、发病特点
年龄与性别：各年龄段均可发病，多见于40~60岁人群，男性发病率略高于女性。
遗传因素：约5~10%的患者有家族遗传史，由SOD1等基因变异等遗传因素导致；散发性患者则无明确家族遗传背景。
三、诊断方法
主要依靠临床表现、肌电图（可发现神经源性损害）、神经传导速度等检查，同时需排除其他类似神经肌肉疾病以明确诊断。
四、治疗与照护
目前虽无法治愈渐冻症，但有药物如利鲁唑可延缓病情进展。在照护方面，需关注患者营养支持（保证足够营养摄入，必要时可通过鼻饲等方式）、呼吸管理（晚期患者可能需要呼吸机辅助呼吸）等。对于特殊人群，儿童渐冻症较为罕见，诊断与治疗需遵循儿科安全护理原则，更强调早期精准诊断及个体化照护方案；老年患者需特别注意并发症的预防与生活质量的维持。
