紫癜分为遗传性与非遗传性,遗传性紫癜如常染色体显性遗传的遗传性出血性毛细血管扩张症有明确遗传倾向,非遗传性紫癜中免疫性血小板减少性紫癜、血管性紫癜多与后天因素相关,有家族紫癜病史者尤其是疑遗传性的需基因检测等遗传咨询,遗传性紫癜育龄期备孕要评估遗传风险,非遗传性人群需保持健康生活方式,儿童等特殊人群有家族遗传倾向要密切观察皮肤黏膜情况。
一、紫癜的分类及遗传相关性
紫癜可分为遗传性紫癜与非遗传性紫癜,不同类型遗传特性有别。
(一)遗传性紫癜
部分罕见的遗传性紫癜具有明确遗传倾向,例如遗传性出血性毛细血管扩张症,该病为常染色体显性遗传病,患者因基因缺陷导致皮肤、黏膜的毛细血管扩张,易出现紫癜表现,子代有一定概率遗传致病基因而发病,其遗传遵循孟德尔遗传规律,亲代携带致病基因时,子代患病风险与基因传递概率相关。
(二)非遗传性紫癜
1.免疫性血小板减少性紫癜:此型较为常见,主要与自身免疫紊乱、感染等后天因素密切相关,虽有一定家族聚集性,但并非由特定致病基因遗传导致,家族中多人患病多与相似的环境暴露、免疫状态等后天因素有关,遗传并非主要病因,子代遗传患病风险较低。
2.血管性紫癜:如过敏性紫癜,多由机体对感染、食物、药物等过敏原产生超敏反应,引起血管炎症导致紫癜,遗传因素在其发病中作用不显著,主要由后天接触过敏原等因素诱发,子代遗传患病风险低。
二、不同人群需关注的遗传风险及应对
对于有家族紫癜病史的人群,尤其是怀疑遗传性紫癜的家族,建议进行基因检测等相关遗传咨询,明确家族中紫癜的遗传模式。若为遗传性紫癜相关疾病,育龄期人群备孕前应充分评估遗传风险,可通过遗传咨询了解子代患病概率,并在孕期加强监测。而非遗传性紫癜人群,虽遗传风险低,但也需注意保持健康生活方式,避免感染、接触过敏原等诱发因素,降低紫癜发病几率。对于儿童等特殊人群,若家族中有紫癜遗传病史倾向,更应密切观察皮肤黏膜等情况,出现异常及时就医检查。