渐冻症是进行性加重的神经退行性疾病病变累及脊髓前角细胞等多部位发病机制涉遗传环境等，早期多起始于单手或双手小肌肉出现无力萎缩等，进展期有言语不清吞咽困难等，靠临床表现神经系统查体肌电图影像学等检查诊断，药物无根治但有药物可延生存期，综合支持治疗包括营养支持呼吸支持康复训练心理照护等，儿童需关注生长发育康复营养方案，女性妊娠等特殊时期需关注病情对自身及胎儿影响并与医生沟通调整管理方案。
一、定义与病变机制
渐冻症即肌萎缩侧索硬化（ALS），是一种进行性加重的神经退行性疾病，病变累及脊髓前角细胞、脑干运动神经元及皮质锥体细胞等，导致肌肉逐渐无力、萎缩并丧失运动功能。其发病机制涉及遗传因素、环境因素等多方面，约10%-15%患者有家族遗传史，遗传突变基因如超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变等为重要遗传诱因；环境中重金属接触、头部外伤、吸烟等可能增加患病风险，同时氧化应激、兴奋性氨基酸毒性等机制也参与其中，致使运动神经元逐渐受损。
二、临床表现
1.早期表现：多起始于单手或双手小肌肉，出现无力、萎缩症状，如手指活动不灵活、拿东西费劲，部分患者可感觉肢体僵硬、动作笨拙。
2.进展期表现：病情逐渐进展，可出现言语不清、吞咽困难，随病情发展全身肌肉广泛萎缩、无力，最终因呼吸肌受累引发呼吸衰竭等严重并发症。
三、诊断方法
主要依靠临床表现、神经系统查体、肌电图、影像学等检查。肌电图可发现神经源性损害等特征性改变，通过这些检查综合判断以明确诊断。
四、治疗与管理
1.药物治疗：目前尚无根治方法，但有药物如利鲁唑可延长患者生存期，不过具体药物使用需遵循临床规范。
2.综合支持治疗：需进行营养支持，保证患者摄入足够热量以维持肌肉功能；提供呼吸支持，应对呼吸肌受累情况；同时进行康复训练，延缓肌肉萎缩和维持关节活动度，但要避免过度劳累；心理方面患者需积极调整心态，家人应给予充分关心照顾，以提高患者生活质量，还需密切关注病情变化，定期复诊监测病情进展。
五、特殊人群注意事项
儿童患者：需特别关注生长发育受病情影响情况，制定适合的康复及营养支持方案，确保其在身体和心理上得到恰当照护。
女性患者：在妊娠等特殊时期需额外关注病情变化对自身及胎儿的影响，与医生密切沟通，依据个体情况调整管理方案，保障母婴健康相关事宜。
