烟雾病是一种以双侧颈内动脉末端及大脑前动脉、大脑中动脉起始部慢性进行性狭窄或闭塞并继发颅底异常血管网形成的脑血管疾病，发病机制与遗传、自身免疫等有关，临床表现有儿童青少年的缺血症状和成人的出血症状，诊断靠影像学检查结合临床表现，治疗分内科对症支持和外科血管重建手术。
一、发病机制
其具体发病机制尚未完全明确，可能与遗传因素、自身免疫因素等有关。有研究表明部分患者存在基因变异情况，比如NOTCH3基因等的突变可能与烟雾病的发生相关；自身免疫因素方面，可能是机体免疫系统错误地攻击了脑血管，导致血管出现炎症、狭窄等病变进而引发烟雾病。
二、临床表现
1.缺血症状：多见于儿童和青少年，主要表现为缺血性脑卒中相关症状，如偏瘫、偏身感觉障碍、失语等。这是因为颅底异常血管网供血不足，导致相应脑区域缺血，影响神经功能。例如患儿可能突然出现一侧肢体无力，无法正常活动，或者说话不清楚等情况。
2.出血症状：常见于成人，表现为颅内出血，如蛛网膜下腔出血、脑实质出血等。由于异常血管网管壁较薄，容易破裂出血，出血后可出现头痛、呕吐、意识障碍等症状。比如成人可能在活动中突然出现剧烈头痛，伴有恶心、呕吐，随后可能出现意识模糊甚至昏迷。
三、诊断方法
1.影像学检查
脑血管造影：是诊断烟雾病的金标准。可见双侧颈内动脉末端及大脑前动脉、大脑中动脉起始部狭窄或闭塞，同时颅底可见异常的烟雾状血管网。
磁共振血管成像（MRA）：可以初步显示脑血管的形态，发现血管狭窄、闭塞及异常血管网情况。
计算机断层扫描血管成像（CTA）：也能清晰显示脑血管的形态，辅助诊断烟雾病。
2.临床表现结合辅助检查综合诊断：医生会根据患者的症状表现，再结合上述影像学检查结果来明确是否患有烟雾病。
四、治疗方式
1.内科治疗：主要是针对症状进行对症支持治疗。如果是缺血症状，可使用改善脑循环的药物等；如果是出血症状，进行相应的止血、降颅压等治疗。但内科治疗主要是缓解症状，不能从根本上解决烟雾病的血管病变问题。
2.外科治疗：主要有血管重建手术，通过建立侧支循环，改善脑供血。常见的手术方式有直接血管吻合术、间接血管吻合术等。比如儿童患者如果符合手术指征，可考虑进行血管重建手术来改善脑供血情况，降低脑卒中的发生风险等。对于特殊人群如儿童，手术需要更加谨慎评估，因为儿童处于生长发育阶段，要充分考虑手术对其脑发育等方面的影响；对于成人患者，也要根据其具体病情和身体状况来选择合适的治疗方案。
