发作性睡病是一种慢性神经系统疾病,具日间过度嗜睡、发作性猝倒等特征,全球患病率(0.02-0.18)/1000,青少年等易患,与下丘脑分泌素缺乏、遗传、环境等因素有关,临床表现多样,诊断靠临床症状、多导睡眠图及下丘脑分泌素检测,无根治法,靠药物及生活方式调整,特殊人群需特殊关注
流行病学:全球患病率约为(0.02-0.18)/1000,不同地区、人群略有差异,青少年及年轻成年人相对更易患病,男性和女性在患病率上无显著的性别特异性差异,但在症状表现上可能因个体差异有所不同,生活方式如长期熬夜、作息不规律等可能增加患病风险,有家族遗传病史的人群患病几率相对更高。
病因机制:目前认为与下丘脑分泌素(又名食欲素)缺乏密切相关,下丘脑分泌素能神经元受损会导致其分泌减少,从而引发发作性睡病。遗传因素也起到一定作用,某些基因变异可能增加发病易感性,环境因素如病毒感染等可能通过免疫反应损伤下丘脑分泌素神经元进而诱发疾病。
临床表现
日间过度嗜睡:患者会在白天频繁出现不可抗拒的睡眠发作,可发生在各种场合,如工作、学习、行走等过程中,睡眠发作时间可从几分钟到几十分钟不等,且难以通过短暂睡眠完全缓解。
发作性猝倒:是发作性睡病的特征性症状之一,通常由情绪激动如大笑、愤怒等诱发,表现为突然出现的肌肉张力丧失,导致患者头部下垂、膝盖弯曲甚至倒地,但意识清楚,持续时间一般为数秒至数分钟。
睡眠瘫痪:发生在入睡时或觉醒时,表现为患者意识清醒,但身体无法活动,常伴有恐惧、窒息感等,一般持续数秒至数分钟可自行缓解。
入睡幻觉:在入睡或觉醒时出现的幻觉体验,可表现为看到生动的图像、听到声音等,内容多较鲜明、恐怖或奇异。
诊断方法:主要依据临床症状、多导睡眠图(PSG)检查以及下丘脑分泌素检测等。多导睡眠图可监测睡眠过程中的脑电、眼电、肌电等变化,发现睡眠结构异常等情况;下丘脑分泌素检测显示血清和脑脊液中下丘脑分泌素水平显著降低有助于确诊。
治疗与管理:目前尚无根治方法,主要是通过药物治疗改善症状,同时结合生活方式调整。药物方面常用中枢兴奋剂等改善嗜睡症状,抗抑郁药物用于治疗猝倒等症状。生活方式上需要保持规律的作息时间,保证充足的夜间睡眠,避免从事高危工作如驾驶、高空作业等,对于有发作性猝倒等症状的患者要避免情绪过度波动。特殊人群如儿童患者需要更加关注其生长发育和学习生活的影响,给予更贴心的生活照顾和心理疏导,因为儿童处于生长发育阶段,疾病可能对其认知、行为等产生不良影响,需尽量减少疾病对其正常生活的干扰。