周期性瘫痪有发作性肌无力,通常急性或亚急性起病,形式多样且程度不同;发作时肌肉松弛、腱反射减退或消失;不同类型有特殊表现,低钾型常见、多夜间或清晨发病且可能影响儿童发育,高钾型较少见、白天运动后休息时发病需限钾,正常钾型罕见、类似低钾型但需补大量氯化钠缓解。
一、发作性肌无力
1.发作形式:通常呈急性或亚急性起病,发作前可能无明显先兆,部分患者在发作前有肢体酸胀、疼痛、感觉异常等前驱表现。发作时主要表现为骨骼肌无力,可从下肢近端开始,逐渐累及下肢远端、上肢近端及远端,严重时可累及呼吸肌、吞咽肌等。例如,患者可能首先出现双下肢无力,难以行走,随后逐渐向上发展,导致四肢无力,甚至不能坐起、站立或持物。
2.程度差异:肌无力程度不一,可分为轻瘫、中瘫和重瘫。轻瘫时患者肢体尚能活动,但力量减弱;中瘫时肢体活动明显受限,部分肌肉功能丧失;重瘫时肢体完全不能活动,呈软瘫状态。一般来说,发作持续时间不等,短则数小时,长则数天甚至更久。儿童患者发作时肌无力表现可能相对更急骤,且可能因肌无力影响日常活动和运动功能。
二、肌肉松弛与腱反射改变
1.肌肉松弛:发作时受累肌肉松弛,质地变软,外观上可见肌肉饱满度降低。这是由于肌肉处于无力状态,肌纤维不能正常收缩所致。对于不同年龄的患者,肌肉松弛的表现可能因肌肉发育程度不同而有差异,儿童肌肉相对柔软,发作时松弛表现可能更易察觉。
2.腱反射减退或消失:受累肌肉的腱反射通常减退或消失。例如,膝腱反射、跟腱反射等可能减弱或无法引出。腱反射的改变是由于神经肌肉接头处传递功能障碍,导致神经冲动不能有效传导至肌肉引起肌肉收缩,进而影响腱反射的正常产生。在儿童周期性瘫痪患者中,腱反射的改变可能需要更仔细的检查才能发现,因为儿童神经系统发育尚未完全成熟,反射本身可能相对较弱。
三、不同类型的特殊表现
1.低钾型周期性瘫痪:最为常见,多在夜间或清晨醒来时发病。除了上述肌无力等表现外,患者可能伴有血清钾降低。部分患者在发作前有碳水化合物摄入过多、剧烈运动、寒冷、焦虑等诱因。在儿童低钾型周期性瘫痪中,需要特别注意其生长发育情况,因为长期反复发作可能影响骨骼肌肉的正常发育,导致运动功能落后等问题。
2.高钾型周期性瘫痪:较少见,发作多在白天,往往在剧烈运动后休息时发病。患者除肌无力外,血清钾升高,发作持续时间较短,一般数分钟至1小时左右。高钾型周期性瘫痪患者在饮食中需要注意限制含钾高的食物摄入,如香蕉、橘子等,儿童患者在饮食管理上需要家长特别关注,以避免诱发发作。
3.正常钾型周期性瘫痪:罕见,发作表现类似低钾型,但发作时需补充大量氯化钠才能缓解。其临床症状相对不典型,容易被忽视,在诊断时需要结合血钾等检查综合判断。