多囊卵巢综合征的发生与遗传因素、内分泌失调、生活方式因素及环境因素相关。遗传具易感性，约20%-60%患者有家族聚集现象；内分泌失调表现为下丘脑-垂体-卵巢轴调节异常及胰岛素抵抗与高胰岛素血症；生活方式中饮食不均衡、缺乏运动、长期精神压力大易诱发；环境因素包括环境污染及宫内环境不良可增加发病风险
内分泌失调
下丘脑-垂体-卵巢轴调节异常：正常情况下，下丘脑分泌促性腺激素释放激素（GnRH），刺激垂体分泌促卵泡生成素（FSH）和促黄体生成素（LH），LH与FSH的比例失衡是多囊卵巢综合征的重要特征之一。在多囊卵巢综合征患者中，往往出现LH水平升高、FSH水平相对正常或降低，LH/FSH比值通常大于2-3。这种失衡会导致卵巢内卵泡发育异常，不能正常排卵，进而引起一系列内分泌紊乱表现，如雄激素水平升高，出现多毛、痤疮等症状，以及雌激素相对增多但无周期性变化等情况。
胰岛素抵抗与高胰岛素血症：约50%-70%的多囊卵巢综合征患者存在胰岛素抵抗。胰岛素抵抗是指机体对胰岛素的敏感性降低，为了维持正常的血糖水平，胰腺β细胞会分泌更多的胰岛素，导致高胰岛素血症。高胰岛素血症可通过多种途径影响卵巢功能，一方面刺激卵巢间质细胞和卵泡膜细胞增生及雄激素分泌增加；另一方面作用于下丘脑，增加GnRH的分泌，进一步促进LH分泌增多，加重卵巢的内分泌紊乱，形成恶性循环。
生活方式因素
饮食不均衡：长期高热量、高脂肪、高糖的饮食习惯，会导致体重增加，而肥胖是多囊卵巢综合征的重要危险因素之一。肥胖可通过影响胰岛素敏感性、改变性激素结合球蛋白水平等多种机制，参与多囊卵巢综合征的发生发展。例如，肥胖患者体内脂肪细胞增多，脂肪细胞会分泌更多的瘦素等细胞因子，影响下丘脑-垂体-卵巢轴的正常功能。
缺乏运动：运动量过少会使身体代谢率降低，不利于能量消耗，容易导致体重增加，进而加重胰岛素抵抗等情况，增加多囊卵巢综合征的发病风险。规律的运动有助于改善胰岛素敏感性、调节内分泌，对预防和控制多囊卵巢综合征有积极作用。
长期精神压力过大：长期处于高压力状态下，会影响神经内分泌系统的功能，导致下丘脑-垂体-卵巢轴的调节紊乱，可能诱发或加重多囊卵巢综合征。精神压力可通过影响下丘脑分泌激素的节律等，干扰正常的内分泌调节过程。
环境因素
环境污染：长期暴露于某些环境污染物中，如多氯联苯、邻苯二甲酸酯等，可能会干扰内分泌系统的正常功能。这些环境污染物具有类似雌激素或抗雄激素的作用，可能影响性激素的合成、代谢及作用，从而增加多囊卵巢综合征的发病风险。例如，邻苯二甲酸酯可通过影响内分泌相关酶的活性等，干扰体内激素平衡。
宫内环境因素：母亲在孕期的一些不良因素，如营养状况、暴露于某些有害物质等，可能会影响胎儿的内分泌编程，增加子代患多囊卵巢综合征的可能性。例如，母亲孕期高血糖可能会通过胎盘影响胎儿的胰岛发育等，为子代日后发生胰岛素抵抗及多囊卵巢综合征埋下隐患。
