帕金森病的诊断涉及病史采集、神经系统查体和辅助检查。病史采集需询问症状表现、进展及家族史等；神经系统查体包括震颤、运动功能等检查；辅助检查有影像学的MRI、SPECT或PET，以及实验室的脑脊液和血液检查，MRI用于排除其他脑部疾病，SPECT或PET对早期诊断等有重要意义，脑脊液检查检测HVA水平（有创、少首选），血液检查用于排除其他疾病。
一、病史采集
医生会详细询问患者的病史，包括症状出现的时间、首发症状及症状的进展情况，例如是否出现手抖（多为单侧上肢远端开始，如拇指与食指间呈“搓丸样”动作）、运动迟缓（如穿衣、洗漱等动作缓慢）、肌强直（肢体发僵、活动困难）、姿势平衡障碍（走路不稳、容易跌倒）等相关症状的具体表现及演变过程，同时还会了解家族中是否有类似疾病患者等情况。年龄因素在帕金森病的诊断中有重要意义，该病多在60岁左右发病，但也有青年型帕金森病，不同年龄阶段的表现可能有一定差异。生活方式方面，一般无特定的直接关联，但长期接触某些环境因素可能会增加患病风险需在病史采集中询问排查。
二、神经系统查体
1.震颤检查：观察患者静止时是否有震颤，以及震颤的频率、幅度等特点，与其他疾病导致的震颤相鉴别。
2.运动功能检查：检查患者的运动速度、幅度、节律等，如进行手指敲击、握拳松开等动作，评估运动迟缓情况；通过检查肌强直相关体征，如“铅管样强直”或“齿轮样强直”等表现来判断肌强直状况；观察患者的姿势和步态，评估姿势平衡障碍情况。性别因素在此查体中主要是作为个体差异参考，一般无特殊性别相关的特异性体征，但不同性别患者可能在疾病进展等方面有一定差异需综合判断。
三、辅助检查
1.影像学检查
头颅磁共振成像（MRI）：一般无特异性帕金森病表现，但可排除其他导致类似症状的脑部疾病，如脑血管病、脑肿瘤等。MRI能清晰显示脑部结构，对于40岁以下起病的年轻帕金森病患者或有不典型表现的患者，有助于排查其他器质性病变。
单光子发射计算机断层扫描（SPECT）或正电子发射断层扫描（PET）：这是较有价值的辅助检查手段。在疾病早期，多巴胺转运体（DAT）显像可显示基底节区DAT活性降低，对帕金森病的早期诊断、鉴别诊断有重要意义，尤其是与帕金森综合征等疾病的鉴别。对于老年患者和年轻患者均可应用，但在儿童帕金森病中极少应用，主要是针对成人患者。
2.实验室检查
脑脊液检查：可检测脑脊液中多巴胺的代谢产物高香草酸（HVA）水平，帕金森病患者脑脊液中HVA水平降低，但该检查为有创检查，一般不作为首选，主要用于排除其他神经系统疾病。在特殊病史情况，如有中枢神经系统感染等可疑情况时可能会考虑进行，但常规诊断中应用相对较少。
血液检查：一般无特异性的帕金森病相关血液指标，但可用于排除其他疾病，如进行血常规、肝肾功能等检查，了解患者一般身体状况，排查其他可能导致类似症状的全身性疾病因素。对于有特殊用药史或怀疑有其他系统性疾病影响神经系统的患者，血液检查有重要意义。
