鱼鳞病是一组因遗传等因素致皮肤干燥伴鱼鳞状脱屑的角化障碍性皮肤病，分寻常型等类型，病因主要为遗传及相关基因变异，不同类型临床表现各异，主要依临床表现、家族遗传史诊断必要时基因检测，无根治方法以对症治疗为主，儿童需加强温和保湿护理，孕妇避影响胎儿药物靠保湿缓解，老年重视保湿防搔抓感染，有遗传家族史人群生育前需遗传咨询采取预防措施。
一、鱼鳞病的定义与分类
鱼鳞病是一组因遗传等因素导致皮肤干燥伴鱼鳞状脱屑的角化障碍性皮肤病，主要分为寻常型鱼鳞病、性联隐性鱼鳞病、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病、先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病等类型。寻常型鱼鳞病常见，儿童期发病，表现为四肢伸侧及背部皮肤干燥、伴菱形或多角形鳞屑；性联隐性鱼鳞病多见于男性，皮损鳞屑大且显著；先天性大疱性鱼鳞病样红皮病出生即有皮肤发红、湿润及大疱；先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病出生时皮肤有增厚角质鳞片。
二、病因机制
鱼鳞病主要由遗传因素引发，属遗传性皮肤病。寻常型鱼鳞病与ATP结合盒转运蛋白A12（ABCA12）基因变异相关，致角质层细胞粘连障碍、表皮屏障功能异常；性联隐性鱼鳞病由类固醇硫酸酯酶（STS）基因缺陷所致，影响硫酸酯酶合成及角质层细胞间脂质代谢；先天性大疱性鱼鳞病样红皮病由角蛋白1（KRT1）和角蛋白10（KRT10）基因突变引起，致角蛋白丝聚集与表皮松解；先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病与脂氧合酶12（R）-脂氧合酶（ALOX12B）基因、丝聚合蛋白（FLG）基因等突变有关，影响皮肤屏障相关蛋白合成。
三、临床表现
不同类型鱼鳞病表现各异。寻常型鱼鳞病出生后数月至5岁前发病，四肢伸侧及背部皮肤干燥，轻者冬季有糠秕样鳞屑，重者有淡褐至深褐色菱形或多角形鳞屑；性联隐性鱼鳞病多见于男性，出生或婴儿期发病，皮损分布广泛，鳞屑大且呈黄褐色或黑褐色大片鱼鳞状；先天性大疱性鱼鳞病样红皮病出生时全身覆角质厚膜，膜脱落后皮肤有广泛红斑、松弛性大疱，后出现鳞屑；先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病出生时皮肤有铠甲样增厚鳞片，脱落后皮肤呈红色伴轻度瘙痒。
四、诊断方法
主要依据临床表现、家族遗传史诊断，必要时行基因检测。医生通过观察皮肤外观表现（如鳞屑形态、分布部位等）及家族类似患者情况初步判断，基因检测可明确基因突变类型以确诊具体鱼鳞病类型。
五、治疗原则
鱼鳞病无根治方法，以对症治疗为主，目的是缓解症状、增加角质层含水量与促进正常角化。外用保湿剂可保持皮肤湿润，如甘油、尿素霜、维A酸类制剂等；病情严重者可在医生指导下使用维A酸类药物口服，但需关注药物不良反应；先天性大疱性鱼鳞病样红皮病等需预防皮肤感染等并发症。
六、特殊人群注意事项
儿童患者皮肤屏障功能弱，需加强温和无刺激的保湿护理；孕妇患鱼鳞病时，孕期应避免使用可能影响胎儿的药物，通过增加皮肤保湿缓解症状；老年患者皮肤代谢功能下降，更需重视保湿，避免搔抓皮肤以防破损感染；有遗传家族史人群生育前需进行遗传咨询，了解生育鱼鳞病患儿风险及遗传方式，采取相应预防措施。
