脑瘫诊断需从多方面进行，病史采集要了解母亲孕期及新生儿围生期情况，神经系统检查包含肌张力评估、反射检查及运动发育评估，影像学有头颅MRI可清晰显示脑部结构、头颅CT可辅助判断病变，电生理有脑电图可发现异常放电，还需排除进行性脊髓性肌萎缩症等其他神经肌肉疾病并依不同年龄段调整评估重点。
一、病史采集
1.孕期及围生期情况：了解母亲孕期是否有感染（如TORCH感染等）、接触有害物质（放射性物质、化学毒物等）、先兆流产等情况；新生儿是否存在早产、低出生体重、窒息、黄疸持续时间过长等围生期高危因素。这些因素与脑瘫的发生密切相关，如早产婴儿脑部发育不完善，发生脑瘫的风险增加。
二、神经系统检查
1.肌张力评估：观察肌肉紧张度，脑瘫患儿常出现肌张力异常，若肌张力增高可表现为肢体僵硬、活动受限；肌张力降低则表现为肢体松软、活动无力。通过被动活动患儿肢体来感知肌张力情况，不同年龄阶段肌张力评估方法有差异，婴儿期可通过弹足底观察肢体反应等方式初步判断。
2.反射检查：原始反射（如握持反射、拥抱反射等）正常应在一定月龄消失，脑瘫患儿常出现原始反射延迟消失；立直反射（如颈立直反射、躯干立直反射等）和平衡反射（如坐位、站位平衡反射）发育延迟或不出现，这些反射的异常表现有助于提示神经系统发育异常。
3.运动发育评估：根据不同月龄段的正常运动发育指标进行评估，如3个月婴儿应能抬头，4-5个月能主动伸手抓物，6个月能独坐，1岁左右能独站、独走等，脑瘫儿童在大运动（如抬头、翻身、坐、爬、站、走等）和精细运动（如抓握、手指捏取等）方面明显落后于同龄正常儿童。
三、影像学检查
1.头颅MRI：能清晰显示脑部结构，可发现脑发育不良、脑软化灶、脑萎缩、脑室周围白质软化等异常情况，有助于明确脑部病变部位和程度，对脑瘫的病因诊断和病情评估有重要价值。一般建议在新生儿期或婴儿早期进行头颅MRI检查，以早期发现脑部异常。
2.头颅CT：也可用于观察脑部结构，但相对MRI分辨率稍低，对于颅内细微结构的显示不如MRI，不过在急诊等情况下可快速获取影像信息，辅助判断脑部是否存在出血、钙化等病变。
四、电生理检查
1.脑电图（EEG）：部分脑瘫患儿可能合并癫痫，EEG可记录脑电活动，发现异常放电情况。通过长时间脑电图监测，能更准确地捕捉到癫痫样放电，对于判断是否存在癫痫及指导治疗有一定帮助。
五、排除其他疾病
需与进行性脊髓性肌萎缩症、先天性肌营养不良等神经肌肉疾病相鉴别，这些疾病虽然也会导致运动功能障碍，但病因和神经系统表现有其自身特点，通过详细的病史询问、神经系统检查及相关辅助检查可进行区分。例如进行性脊髓性肌萎缩症主要是脊髓前角运动神经元变性，表现为进行性、对称性肢体无力，肌肉萎缩等，肌电图等检查有其特征性改变。不同年龄段孩子在排除其他疾病时，评估重点和方法会根据其发育阶段的特点有所调整，比如婴儿期重点排查遗传代谢性疾病等，儿童期要考虑与脑肿瘤等占位性病变的鉴别。对于有特殊家族遗传病史的孩子，在病史采集中要更深入询问家族中类似疾病情况，以便更全面地进行鉴别诊断。
