神经纤维瘤是源于神经鞘细胞及间叶组织的周围神经肿瘤分不同类型由基因变异引发，NF1主要特征有皮肤咖啡斑等且致病基因是NF1基因常显遗传，NF2主要表现为双侧听神经瘤等中枢肿瘤且致病基因是NF2基因常显遗传，病因是特定基因变异致神经鞘细胞等异常增殖形成肿瘤，NF1有皮肤咖啡斑等表现，NF2有中枢神经系统肿瘤相关表现，诊断依据典型临床表现结合基因检测等，治疗按类型病情而定，儿童患者需密切监测生长发育，孕期女性需遗传咨询，有基础病史患者需综合考虑基础病对治疗的影响。
一、定义
神经纤维瘤是一类源于神经鞘细胞及间叶组织的周围神经肿瘤，可分为神经纤维瘤病1型（NF1）、神经纤维瘤病2型（NF2）等不同类型，是由基因变异引发的遗传性疾病。
二、分类及特点
（一）神经纤维瘤病1型（NF1）
主要特征为皮肤出现咖啡斑（通常直径≥5mm，青春期前≥6个，青春期后≥5个）、多发性神经纤维瘤结节（可分布于皮肤及皮下组织）、虹膜Lisch结节等，部分患者还可能伴有骨骼畸形、learningdisabilities（学习障碍）等表现，其致病基因是NF1基因，呈常染色体显性遗传。
（二）神经纤维瘤病2型（NF2）
主要表现为双侧听神经瘤、脑膜瘤、脊膜瘤等中枢神经系统肿瘤，致病基因是NF2基因，同样呈常染色体显性遗传。
三、病因
神经纤维瘤的发生与特定基因的变异密切相关，NF1由NF1基因的突变引起，NF2由NF2基因的突变引起，这些基因的突变可导致神经鞘细胞等异常增殖，进而形成肿瘤。
四、临床表现
（一）NF1相关表现
皮肤可见边界清楚的咖啡斑，形状不规则；皮下可触及质地柔软的神经纤维瘤结节，可多发；眼部检查可见虹膜Lisch结节；部分患者可能出现骨骼发育异常，如脊柱侧凸等，还可能存在认知功能方面的问题。
（二）NF2相关表现
主要累及中枢神经系统，常见双侧听神经瘤，可导致听力下降、耳鸣等症状，还可能出现脑膜瘤、脊膜瘤等，引起头痛、视力障碍等表现。
五、诊断
主要依据典型的临床表现，如NF1的咖啡斑、神经纤维瘤结节等，NF2的双侧听神经瘤等特征性表现，结合基因检测（检测NF1或NF2基因的突变情况）来明确诊断，必要时还可通过影像学检查（如MRI等）辅助评估肿瘤的部位、大小等情况。
六、治疗原则
治疗需根据具体类型和病情而定。对于局限的神经纤维瘤，可考虑手术切除；对于NF2的双侧听神经瘤等，可能需要综合评估后选择手术、观察等不同策略；同时，对于伴有相关并发症的患者，需进行对症支持等处理。需遵循个体化原则制定治疗方案，注重长期监测病情变化。
七、特殊人群注意事项
（一）儿童患者
儿童患神经纤维瘤时，需密切监测生长发育情况，尤其是NF1患儿可能存在骨骼、认知等方面的影响，应定期进行体格检查、神经系统评估等，以便早期发现问题并干预。
（二）孕期女性
若家族中有神经纤维瘤病史，孕期需进行遗传咨询，通过产前诊断等手段评估胎儿是否携带相关致病基因，以便采取相应的应对措施。
（三）有基础病史患者
对于已有其他基础疾病的患者，在处理神经纤维瘤时需综合考虑基础疾病对治疗的影响，选择更为安全合理的治疗方式，避免治疗相互影响加重病情。
