癫痫是脑部神经元异常过度放电引起的反复、突然、短暂中枢神经系统功能失常的慢性疾病具发作性等特点,病因包括遗传因素、脑部疾病(如先天性脑发育异常、颅脑外伤等)、全身或系统性疾病(如缺氧、代谢性疾病等),临床表现有全面性发作(全身强直-阵挛、失神发作)和部分性发作(单纯、复杂部分性发作),分类含局灶性、全面性、未知起源的癫痫,诊断靠病史采集、脑电图、影像学检查,治疗原则为药物、手术、神经调控治疗,特殊人群儿童、孕妇、老年癫痫患者有相应注意事项。
一、癫痫的定义
癫痫是由脑部神经元异常过度放电引起的反复、突然、短暂的中枢神经系统功能失常的慢性脑部疾病,具有发作性、短暂性、重复性和刻板性的特点。
二、病因
(一)遗传因素
约20%-60%的癫痫与遗传相关,某些离子通道基因突变等可导致神经元兴奋性异常,引发癫痫发作,如儿童良性癫痫伴中央颞区棘波等与特定基因变异有关。
(二)脑部疾病
1.先天性脑发育异常:如大脑皮质发育畸形、灰质异位等,胚胎期脑组织发育异常可埋下癫痫隐患。
2.颅脑外伤:头部遭受外力撞击等导致颅脑损伤,可能引发癫痫,尤其是重伤或开放性颅脑损伤患者风险更高。
3.中枢神经系统感染:如病毒性脑炎、细菌性脑膜炎等,炎症损伤脑组织可诱发癫痫。
4.脑血管病:脑出血、脑梗死、蛛网膜下腔出血等脑血管病变,可因局部脑组织缺血、缺氧或损伤引发癫痫。
5.脑肿瘤:脑部肿瘤占位效应及对周围脑组织的压迫、浸润等,可导致神经元异常放电而致癫痫。
(三)全身或系统性疾病
1.缺氧:心搏骤停、窒息等导致脑缺氧,可损伤神经元引发癫痫。
2.代谢性疾病:如低血糖、低血钙、尿毒症等,体内代谢紊乱影响神经元正常功能,易诱发癫痫。
3.内分泌紊乱:青春期、月经期等内分泌变化可能影响癫痫发作频率,如女性患者月经前期癫痫发作可能增多。
4.心血管疾病:严重心律失常等导致脑供血不足时,可引发癫痫样发作。
三、临床表现
癫痫发作表现多样,可分为不同类型:
(一)全面性发作
1.全身强直-阵挛发作:突然意识丧失、全身肌肉强直收缩后继以阵挛,发作时伴瞳孔散大、呼吸暂停、口吐白沫等,发作后常嗜睡。
2.失神发作:突然发生和终止的意识丧失,持续数秒,发作时正在进行的活动中断,两眼凝视,呼之不应,可伴有简单自动症,如眨眼、咀嚼等。
(二)部分性发作
1.单纯部分性发作:表现为身体某一局部的不自主抽动等,无意识障碍,如一侧肢体抽搐、口角抽动等。
2.复杂部分性发作:伴有意识障碍,可出现精神症状(如幻觉、错觉)、自动症(如无意识地咀嚼、摸索、游走等)。
四、分类
国际抗癫痫联盟(ILAE)2017年提出新分类,主要包括:
(一)局灶性癫痫
起源于大脑某一局部区域神经元的异常放电,可分为单纯局灶性发作、复杂局灶性发作、局灶性发作继发全面性发作等。
(二)全面性癫痫
放电起源及扩散累及两侧大脑半球,表现为全面性发作的类型,如上述的全身强直-阵挛发作、失神发作等。
(三)未知起源的癫痫
发作表现不符合局灶性或全面性癫痫分类标准的情况。
五、诊断
(一)病史采集
详细的发作史是诊断癫痫的重要依据,需了解发作的具体表现、发作频率、发作诱因、发作前后表现等。
(二)脑电图检查
是诊断癫痫最重要的辅助检查方法,癫痫发作时脑电图可记录到棘波、尖波、棘慢复合波等异常放电波形,即使发作间期脑电图也可能发现癫痫样放电。
(三)影像学检查
如头颅CT、MRI等,有助于发现脑部结构异常,如脑肿瘤、脑发育畸形等,对明确癫痫病因有重要意义。
六、治疗原则
(一)药物治疗
根据癫痫的类型、患者年龄、性别、伴随疾病等选择合适的抗癫痫药物,如局灶性癫痫可选用卡马西平、奥卡西平等,全面性发作可选用丙戊酸钠等,需遵循单药起始、个体化用药、规律服药、定期监测药物浓度及不良反应等原则。
(二)手术治疗
对于药物难治性癫痫,经评估符合手术指征者可考虑手术治疗,如切除致痫灶等。
(三)神经调控治疗
如迷走神经刺激术等,适用于部分药物难治性癫痫患者。
七、特殊人群注意事项
(一)儿童癫痫患者
需考虑儿童生长发育特点,选择对认知功能影响较小的药物,密切关注药物不良反应对儿童体格、智力发育的影响,定期监测生长发育指标。
(二)孕妇癫痫患者
需权衡抗癫痫药物对胎儿的致畸风险与癫痫发作对胎儿的不良影响,尽量选择单药治疗且对胎儿影响小的药物,孕前、孕期需加强产检,监测胎儿发育情况。
(三)老年癫痫患者
老年患者常伴有肝肾功能减退,需注意抗癫痫药物间的相互作用及药物代谢变化,监测肝肾功能,关注药物不良反应对老年生活质量的影响。