白化病是一种因基因突变导致黑色素合成障碍的遗传性皮肤病,表现为皮肤、毛发及眼睛色素缺失。
该病由酪氨酸酶相关基因缺陷引发,黑色素细胞无法正常产生黑色素,导致患者皮肤呈白色或粉红色、毛发雪白、眼睛虹膜透蓝且畏光。根据遗传方式与症状差异,可分为眼皮肤白化病(OCA)和眼白化病(OA)两大类,前者影响皮肤、毛发与眼睛,后者仅累及眼睛。患者因缺乏黑色素保护,对紫外线极度敏感,易发生皮肤癌、日光性皮炎等并发症,同时可能伴随视力低下、眼球震颤等眼部问题,需通过基因检测确诊并采取防晒、定期眼科检查等防护措施。