白化病是一种由于基因突变导致黑色素合成障碍所引发的遗传性皮肤病,患者常表现为皮肤、毛发和眼睛颜色变浅,还伴有不同程度的视力问题。
其遗传方式主要有两种。常见的是常染色体隐性遗传,这意味着患者需从父母双方各遗传一个致病基因才会发病,若父母均为携带者,他们表型正常,但每次生育都有四分之一的几率生出患病孩子。另一种相对少见的是X连锁隐性遗传,男性因只有一条X染色体,只要这条染色体上有致病基因就会发病,女性有两条X染色体,需两条都有致病基因才会患病,若只有一条携带致病基因则为携带者。此外,导致白化病的基因突变类型多样,不同基因突变会影响黑色素合成过程中不同环节,进而使临床表现有所差异。
白化病尚无特效治愈方法,患者日常需做好防晒等防护措施,减少紫外线对皮肤和眼睛的伤害。若家族中有白化病患者,担心自身可能携带致病基因或有生育需求,建议前往正规医院遗传咨询门诊,进行专业的基因检测和遗传咨询。