鱼鳞病可能由遗传基因突变、环境因素诱发、皮肤屏障功能障碍、代谢产物蓄积等原因引起。
1.遗传基因突变
鱼鳞病多为遗传性疾病，常见类型如寻常型鱼鳞病由丝聚蛋白基因（FLG）突变导致，该基因编码的蛋白质是皮肤屏障的关键成分，突变后引发角质层异常增厚、脱屑。性连锁鱼鳞病则与类固醇硫酸酯酶基因（STS）缺失有关，导致胆固醇硫酸盐堆积，破坏皮肤正常代谢。
2.环境因素诱发
寒冷干燥气候、频繁使用碱性清洁产品或过度摩擦皮肤，可能加重遗传性鱼鳞病的临床表现。虽然环境因素不直接致病，但可触发或加剧皮肤屏障损伤，导致症状季节性波动。
3.皮肤屏障功能障碍
遗传或环境因素导致皮肤角质形成细胞分化异常，表皮细胞更新速度失衡，老旧角质细胞无法正常脱落，堆积形成鳞屑。同时，天然保湿因子（NMF）减少或脂质代谢异常，使皮肤锁水能力下降，加重干燥、脱屑症状。
4.代谢产物蓄积
部分鱼鳞病与脂质代谢酶缺陷相关，例如转谷氨酰胺酶-1基因突变导致表皮脂质膜合成障碍，角质细胞间黏附异常，形成大片鳞屑。此外，胆固醇硫酸盐、神经酰胺等代谢产物在皮肤内蓄积，进一步干扰角质层完整性。
